Diagnóstico del síndrome de Down con un simple análisis de sangre

El Síndrome de Down es el efecto de una sobredosis. Una sobrecarga de información genética que rompe el equilibrio del individuo. En España, afecta a 30.000 personas, según se puso de manifiesto en el VI Congreso Mundial sobre el Síndrome de Down, que se celebró la pasada semana en Madrid, y al que asistieron más de 2.000 participantes llegados de 60 países.

Hasta ahora los tres métodos más comunes de indagar si un feto llega con esa alteración genética eran: el más habitual, amniocentesis (análisis del líquido amniótico); biopsia de las células del corion (membrana que rodea al feto); y análisis del cordón umbilical. Los tres métodos tienen en común que suponen cierta a agresividad para madre e hijo.

En la actualidad otros menos arriesgados para ambos, y más baratos, pretenden salvar estos obstáculos. "Estudiar células fetales que han pasado a la sangre materna y ver de esta forma los cromosomas", según explica el jefe de la Unidad de Genética Humana del Consejo Superior e Investigaciones Científicas (CSIC) José Antonio Abrisqueta. No haría falta más que un análisis de sangre a la madre, en lugar de punzarla. Además si se le añade una ecografía, para ver posibles modificaciones en la estructura del feto, proporcionará una mayor precisión para conocer el riesgo de que exista un Síndrome de Down

Tratar con fármacos

La investigación además está buscando métodos farmacológicos para paliar el retraso mental, que es la expresión del Síndrome de Down, porque el sistema nervioso central es el aparato más sensible a la sobre información genética, según Abrisqueta.Es un misterio porqué se produce, pero se conoce el mecanismo por el cual se cuela de rondón un gen. Lo suyo es que el espematozoide y el óvulo lleven cada uno 23 cromosomas, que sumados aportan 46. Sin embargo, sucede que el cromosoma par 21 no ha sido capaz de separar los pares cromosómicos -proceso denominado no disyunción- y en lugar de llevar dos arrastran tres cromosomas -llamado trisomía- De esta forma, el óvulo -este fenómeno sucede con más frecuencia en la mujer aporta 24, en lugar de 23 cromosomas, que sumados a los 23 del hombre son 47. No 46 que es lo normal.

Pero, no hay ningún gen anormal, los 21 son normales, aclara Abrisqueta. "Ahora hay que ahondar en el conocimiento del cromosoma 21 donde se calcula que hay 1000 genes de los cuales sólo se conocen 50", dice Abrisqueta. Un interés que no se dirige tanto a mapear los genes, sino a reconocerlos porque la clave está en poder controlar ese fenómeno de no disyunción para evitarlo. "Y es muy complicado", admite el investigador del CSIC.

Hoy por hoy, el. factor principal de riesgo se considera la edad de la madre. A los 20 años de edad materna, el riesgo es de un niño Down por 2000 niños; a los 30 uno por 1000; y a los 40, uno por 100. Si hubiera que resumir la actual situación del Síndrome de Down, el genetista resume "un futuro con optimismo moderado".