Genética y prevención de la osteoporosis

La osteoporosis es una enfermedad caracterizada por una reducción de la masa ósea y una alteración de la arquitectura del hueso que producen una fragilidad de los huesos. Fragilidad que se traduce en la propensión a sufrir fracturas al menor traumatismo. Incluso esfuerzos nimios, como un estornudo o levantarse de una silla, pueden provocar la fractura de un hueso. La disminución de la masa ósea asociada al riesgo de fracturas afecta en mayor medida a las mujeres: 40%-50% de las mujeres, 12%-15% de los hombres. Y en mayores de 60 años su frecuencia crece considerablemente.El aumento actual de la osteoporosis en el mundo occidental no tiene que sorprendemos, pues acompaña al progresivo envejecimiento de la población. Se calcula que la cifra de personas afectadas de osteoporosis se habrá duplicado para el año 2020. Actualmente, el riesgo de fractura de cadera en una mujer es equivalente al riesgo combinado de cáncer de ovario, útero o mama. Se estima que solamente en Europa hay más de 60 millones de enfermos de osteoporosis. En Estados Unidos, el coste de la osteoporosis, solamente en gasto hospitalario, es superior a los 10.000 millones de dólares anuales. Pero lo impresionante de estas cifras no alcanza a definir todo lo que esta enfermedad acarrea de coste para la sociedad. Esa enorme incidencia social es la que ha motivado que en los últimos años se le dedique una gran atención investigadora. En estos momentos hay ya numerosos estudios que prueban su origen esencialmente genético.

Ya en 1973 se demostró la influencia genética en la masa ósea mediante comparaciones entre gemelos idénticos y no idénticos. Se sabe también que las hijas de mujeres con osteoporosis tienen mayor riesgo que las hijas de mujeres sin historia familiar de osteoporosis. Numerosos estudios han estimado una influencia genética en la osteoporosis que oscila entre el 50% y el 90%. Otros factores contribuyen también al control de la masa ósea: factores hormonales, ambientales, alimentación y estilo de vida. La menopausia, la falta de ejercicio, el tabaquismo, el consumo de alcohol y una dieta pobre en calcio aumentan el riesgo de osteoporosis.El estudio de las bases genéticas de la osteoporosis no es sencillo, debido a que la masa ósea es un valor cuantitativo que está regulado por varios genes. Sin embargo, el estudio de enfermedades complejas como la osteoporosis está siendo facilitado por la gran información que proporciona el Proyecto Genoma Humano -desgraciadamente, sin apoyo económico en España-. Nuestro equipo de investigación en el Children's Hospital de Los Ángeles ha podido demostrar que ciertos marcadores genéticos predicen el riesgo de osteoporosis en niñas impúberes. Esto implica que tiene su origen ya en la infancia y, por ello, los programas de prevención serán tanto más efectivos cuanto más tempranamente se apliquen.

Desgraciadamente, hoy no hay cura para la osteoporosis y sólo es posible prevenir su aparición. Es urgente el desarrollo de sistemas predictivos para evitar la pérdida de masa ósea antes de que sea muy severa. A corto plazo, una investigación para determinar la asociación de marcadores genéticos, localizados en genes candidatos a causar la enfermedad, permitirá establecer qué personas tienen un factor de riesgo elevado. Así se les podrá indicar cómo prevenir la enfermedad mediante una alimentación, un estilo de vida adecuados y, si es necesario, con la ayuda de fármacos. Ahora bien, el valor predictivo de los marcadores genéticos varía según las poblaciones. Por tanto, es imprescindible su estudio en la población española. Lo que se investigue en otros países no es aquí forzosamente trasladable. ¿Podemos, entonces, quedarnos sentados y esperar a "que inventen ellos"?.