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Descubierto un gen cuyo mal funcionamiento eleva el riesgo de sufrir osteoporosis

El hallazgo permitirá preparar un test para identificar a personas con alto riesgo de sufrir la enfermedad

Científicos de las farmacéuticas francesas Roche y deCODE Genetics han identificado, según han informado hoy ambas compañías, variaciones específicas dentro de un único gen que elevan significativamente el riesgo de sufrir osteoporosis, una enfermedad que deteriora progresivamente los huesos.

En su comunicado las farmacéuticas afirman que en el marco de su acuerdo para desarrollar y comercializar pruebas diagnósticas basadas en el ADN, ambas compañías están analizando estos y otros marcadores con el fin de poner a punto un test que permita identificar a las personas que corren un riesgo alto de sufrir la enfermedad.

La prueba posibilitará el desarrollo de tratamientos más eficaces para prevenir la enfermedad y las complicaciones derivadas de ella, como las fracturas óseas. Por estos descubrimientos, deCODE recibe de Roche pagos en concepto de objetivos contractuales alcanzados.

Estudio en Islandia

En sus investigaciones de genética poblacional sobre la osteoporosis en Islandia, deCODE ha identificado siete SNP (variaciones de un solo nucleótido en el ADN) en un gen del cromosoma 20, que incrementan varias veces el riesgo de padecer osteoporosis.

Estas variaciones contribuyen a reducir la densidad de la masa ósea cuando se alcanza una cierta edad (característica típica de la osteoporosis) y a elevar el riesgo de sufrir fracturas óseas. El equipo investigador de deCODE identificó el gen en un análisis genómico de asociación poblacional en el que participaron más de 1.000 pacientes y parientes no afectados de 139 familias.