Un estudio alerta sobre errores de interpretación en pruebas genéticas

A medida que se comercializan las pruebas genéticas, las personas con un historial familiar de cáncer que estén pensando en someterse a dichas pruebas deberán sopesar los pros y los contras de las mismas. ¿Qué será peor: la angustia de no saber si tienen un gen de cáncer o el defecto genético o la angustia de saber que lo tienen? ¿La información puede salvar sus vidas? ¿Cómo podrán asegurar la confidencialidad de los resultados para no correr el riesgo de que sus compañías aseguradoras rescindan los seguros o de que sus jefes les despidan? Pero aún hay otra pregunta que la gente debería hacerse: ¿Interpretarán sus médicos los resultados correctamente? Un laboratorio comercial que albergaba dudas suficientes al respecto contrató los servicios de unos consultores para que realizaran un estudio. Labcorp of Research Triangle Park, N.C. encargó a los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins que realizaran el seguimiento de los casos de pacientes sometidos en el laboratorio a la prueba de mutaciones genéticas que provocan un tipo de cáncer de colon denominado pólipo adenomatoso familiar. Los investigadores descubrieron que casi una tercera parte de los médicos que habían recetado la prueba a estos pacientes había interpretado los resultados incorrectamente.Asimismo, comprobaron que sólo alrededor de un 19% de los pacientes había recibido asesoramiento genético previo por parte de sus médicos o de asesores autorizados. Y sólo un 17% había entregado a su médico el consentimiento por escrito después de haber recibido la información necesaria, lo que sugiere que la mayoría no entendía muy bien de qué iba la prueba.

Comunicación

Estas revelaciones no sorprendieron a los especialistas de cáncer ya que, según ellos, el problema revelado por el estudio afecta probablemente a otras pruebas genéticas de cáncer, incluyendo las nuevas de BRCA1 y BRCA2, dos genes que provocan cáncer de mama. No me sorprendió", dijo Francis M. Giardello, el investigador jefe, cuyo informe apareció publicado la primera semana de abril en The New England Journal of Medicine. "En la última década, se ha producido un auge del conocimiento sobre genética. Esta explosión ha sobrepasado la capacidad de los médicos para transmitirlo a los pacientes".

Hasta hace poco, las pruebas genéticas de cáncer se realizaban como parte de la investigación. Pero la situación cambia a medida que se dispone de más pruebas y las empresas que poseen las patentes establecen laboratorios.

El estudio de Giardello y de sus colegas incluyó a 177 pacientes de 32 Estados que fueron sometidos a la prueba de las mutaciones del gen que provoca el pólipo adenomatoso de colon o APC. Las mutaciones de este gen, con tendencia hereditaria, son las responsables del 1% de los casos de cáncer de colon. Para las personas que tengan este defecto genético, el riesgo de desarrollar este tipo de cáncer de colon es casi del 100%. Se han vinculado docenas de mutaciones de este gen.

La fiabilidad de la prueba en la detección de una mutación es prácticamente del 100% en personas sanas que saben qué mutación se produce en su familia porque un familiar afectado se ha sometido a la prueba. Sin embargo, es tan sólo del 80% en el caso de una persona sana que ignora si se produce alguna mutación hereditaria en su familia y que no tiene parientes que sufran esa enfermedad.