Combinación desafortunada de genes

Una veintena de genes están implicados en la diabetes de tipo I, de los que sólo un puñado influyen mucho en el riesgo de desarrollar la enfermedad, y otros pueden intervenir, aunque no sean tan determinantes, explica Jorn Nerup. "Es un desorden poligenético, y creemos que la susceptibilidad del individuo está determinada no por mutaciones, sino por alelos de genes normales, que están en toda la población, en una combinación desafortunada", continúa este experto.Pero además está el efecto determinante del entorno. La mayoría de los genes que se han descubierto relacionados con la diabetes son de respuesta medioambiental, explican los investigadores de Steno. Esto explicaría, por ejemplo, la influencia de, tal vez, agentes químicos contaminantes y, por supuesto, de la dieta o los hábitos de vida de una población, para que se desencadene la diabetes.

Una infección vírica también puede provocar la enfermedad. Los casos de gemelos genéticamente idénticos en que uno es diabético y otro no demuestran el impacto de esos agentes externos.

La enfermedad se desencadena con una guerra entre el sistema inmunológico que empieza a destruir las células beta de los islotes de Langerhans, en el páncreas, y éstas, que se defienden frente al ataque, según explica Nerup: "Trescientas proteínas están implicadas en estos mecanismos".

Lo extraño es que el sistema inmunológico no ataca a todas las células de los islotes, sino sólo al 70%, las beta, implicadas en la producción de insulina. "Creemos que el problema no está sólo en el sistema de defensa del organismo (como una enfermedad autoinmune convencional), sino que algo misterioso sucede en estas células beta para atraer específicamente la destrucción", dice el investigador danés, que presidió en 1992 el Grupo de Estudio para la Prevención de la Diabetes Mellitus de la OMS. No es que el conocido gen encargado de la producción de la insulina sea defectuoso en los diabéticos, es que las células en que debe expresarse son destruidas. Todo esto complica enormemente el establecimiento de patrones genéticos para la determinación precoz del riesgo de padecer insulina con vistas a la prevención. Así las cosas, de momento se recurre a la búsqueda de anticuerpos en el organismo para identificar la condición de prediabético y el riesgo de desarrollar la enfermedad.

La prevención también es compleja, y ahora están en marcha dos estudios internacionales. Jay Skyle, de la Universidad de Miami, habló en Copenhague sobre la administración de insulina a individuos que aún no la necesitan para averiguar si se retrasa o incluso se impide la aparición de la enfermedad, según el estudio dirigido por él de los Institutos Nacionales de Salud (EE UU), con 500 individuos. En Europa se está haciendo una investigación similar en 20 países.