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La información genética mueve a algunas mujeres a quitarse el pecho como prevención

100 familias españolas se someten a detección de cáncer de mama y colon en los genes

La trampa de algunos avances genéticos es que permiten predecir la aparición de un cáncer a lo largo de la vida, sin que la medicina ofrezca aún esperanza de tratamiento. Cuatro mujeres sanas explicaban la pasada semana en una televisión británica su decisión de someterse a una extirpación de mama al saberse portadoras del gen defectuoso, y al menos dos españolas han hecho lo mismo sólo por tener una hermana afectada. Unas 100 familias participan en programas de diagnóstico genético de cáncer de colon y mama en los hospitales Puerta de Hierro y Ramón y Cajal de Madrid.

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La esperanza de actuar a tiempo

La identificación en los dos últimos años de los genes involucrados en algunos cánceres de mama hereditarios -el BRCA1, responsable del 5%, y el BRCA2, del 3%-,así como del causante de un 6% de los tumores malignos de cólon (la poliposis cólica familiar), ha creado un problema no previsto: el miedo al cáncer futuro impulsa a operarse hoy. "Es tan grave que el Instituto del Cáncer de EE. UU tiene ya un departamento para estudiar la situación", indica Hernán Cortés Funes, jefe de Oncología Médica del hospital Doce de Octubre, de Madrid.En los países donde el diagnóstico genético está, más avanzado, algunas mujeres cortan por lo sano. Previendo futuros tumores, se extirpan su glándula mamana, aún sana, y se implantan silicona. La eficacia de esta medida es fuertemente discutida por los médicos, porque parte de las células mamarias queda en el pezón o en el tejido graso de la mama como potenciales dianas del cáncer.

Con el diagnóstico en la mano -poseer una mutación en el BRCA1 entraña un 85% de posibilidades de sufrir cáncer mamario antes de los 60 años-, la británica Wendy Watson, de 41 años, narró la semana pasada en un programa televisivo de Channel 4, según recoge The Times, la "tortura" de la duda: "Una noche pensé que, operándome antes, resolvería el problema. Lo hice. Me sentí estupendamente". Cortés subraya que "hay ya muchas mujeres sanas que se hacen una mastectomía profiláctica en EE UU.

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Y las aseguradoras se niegan a pagar la operación, alegando que ya eran portadoras de la mutación genética antes de firmar la póliza".Los programas de detección genética acaban de empezar en España, pero al menos dos mujeres madrileñas se han hecho va una mastectomía preventiva, sin conocer aún si son portadoras de la mutación" sólo por el antecedente de un familiar con cáncer de pecho, según Cortés.

La primera parte de la investigación es menos conflictiva. La Unidad de Genética Molecular del Cáncer de la Clínica Puerta de Hierro, de Madrid, trabaja en identificar mutaciones del BRCA1 en más de 70 familias -remitidas desde varios hospitales madrileños- con algún caso de cáncer mamario. Se analiza el ADN de cada familiar -la media es de 10 miembros mayor de 10 años. Ahora mismo, un 30% de esas familias presenta ya "bandas anormales" en el ADN, según el oncólogo Félix Bonilla, lo que no indica aún que sea la mutación buscada.

En un año se sabrá el porcentaje de portadores del defecto genético. Y los médicos afrontarán el verdadero dilema: el consejo genético. De momento, un buen número de familias se han prestado a participar a condición de no conocer los resultados. "Puede ser consejo teórico", dice Bonilla, "del tipo de: 'Usted tiene esta mutación -y, hoy por hoy, tal riesgo"-. Si el consejo es real topa, según Bonilla, con la imposibilidad de tratamiento eficaz: hoy sólo caben la quimioprevención -antiestrógenos en fase experimental-, actuar sobre el órgano diana -con el escepticismo citado ante la mastectomía-, y el futuro aún lejano de modificar el gen defectuoso con terapia génica.

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