El mapa del metro

Daniel Cohen y sus colegas están en París muy ocupados resolviendo el rompecabezas más complicado del mundo. Tiene 33.000 piezas, muchas de las cuales son ligeras variaciones de otras o tiene sutiles errores de forma. Pero sí disponen de la imagen de la caja del rompecabezas para guiarse. El problema es que la fotografía representa un rompecabezas ligeramente diferente. A pesar de eso, los investigadores anuncian que han recorrido nueve décimas partes del camino hacia la solución. El rompecabezas es el primer mapa físico del genoma humano.Cada célula humana contiene dos juegos completos de la información genética necesaria para determinar a un ser humano, en forma de duplicados de 22 cromosomas. Además cada célula contiene dos cromosomas X, en el caso de mujeres, o un cromosoma X y otro Y en hombres.

La tarea que los investigadores de todo el mundo se han marcado es hallar los genes en la secuencia de los pares de bases del ADN para todos los cromosomas. Dado que el genoma humano tiene unos 3.000 millones de pares de bases, que forman entre 50.000 y 100.000 genes, además de mucho material genético accesorio (también llamado chatarra), esta tarea ha sido comparada con el programa Apolo para poner al hombre en la Luna.Falta tecnologíaClaro que no se empieza por el comienzo del cromosoma 1 y se avanza por la larguísima cadena de ADN hasta el final del cromosoma 22. No existe tecnología para poder hacerlo. Pero los investigadores franceses del Genethon llevan una buena delantera. Han hecho una especie de mapa con el orden relativo de 1.267 secuencias genéticas distintas, los llamados marcadores, en los cromosomas. No es tanto un mapa físico como una representación de él, la posición relativa de un juego de marcadores.

Una buena metáfora sería un mapa del metro, que muestra las posiciones relativas de las estaciones y las correspondencias entre líneas, pero no pretende mostrar las distancias entre estaciones y existe sólo una ligera semejanza entre los lugares en los que están dibujadas y su situación. Esto no le importa al viajero, pero sí le puede importar a un taxista. Lo que Cohen y sus colegas han hecho es relacionar este mapa subterráneo del genoma humano con el nivel de la calle. Usaron una biblioteca de 33.000 fragmentos del genoma, clonados en crosomomas artificiales de levaduras (YAC). Cada clon tiene tiene una longitud de un millón de pares de bases: se clonaron 10 genomas humanos. Comparando marcadores en cada YAC y las superposiciones entre los YAC reconstruyeron la situación relativa de todos, o sea el mapa del metro del genofília, en un 87%.