El diagnóstico prenatal "evita muchos sufrimientos"

El diagnóstico prenatal citado por el doctor Jordan es una técnica que se utiliza en algunos centros españoles, entre ellos el hospital de Sant Pau, de Barcelona, cuya unidad de genética molecular es pionera en su aplicación. Montserrat Baiget, jefa de la unidad y también participante en el curso de Santander, valoró la importancia de ese 'tipo de diagnóstico al subrayar que `evita muchos sufrimientos a las familias afectadas por enfermedades hereditarias".La técnica del ADN recombinante, explicó la doctora Baiget, "la aplicamos a enfermedades hereditarias que reúnen dos ,características: ser graves y ser frecuentes". Una de ellas es la fibrosis quística, cuya determinación en las primeras semanas de embarazo permite a la madre optar por el aborto terapéutico. En algunos casos, al mejorar anteriores técnicas de diagnóstico prenatal, la nueva técnica impide que se efectúen abortos innecesarios. "Una de las enfermedades más graves ligada al cromosoma X, la distrofia muscular de Duchenne, se ha combatido mediante el aborto en todos los casos en que se determinaba que el embrión era de sexo masculino, mientras que ahora se puede diferenciar perfectamente entre el 50% de varones que desarrollarán la dolencia y el 50% que no", precisó la investigadora.

Un segundo ámbito en que la unidad de la doctora Baiget realiza diagnósticos moleculares es el de las enfermedades infecciosas. La localización de un virus determinado con la suficiente antelación permite la aplicación de adecuadas medidas preventivas.

Especialmente útil es en el caso del virus de la hepatitis B, que se encuentra en el origen de algunos cánceres de hígado. Saber si, una vez sufrida la hepatitis, el virus sigue o no presente es importante para prevenir el cáncer.

La aplicación más novedosa de las técnicas genéticas en el hospital de Sant Pau es el seguimiento de los pacientes que se han sometido a trasplante de médula ósea. Aprovechando los polimorfismos del ADN e más fácil, primero, apreciar si el implante de la nueva médula ha arraigado realmante y, con posterioridad, determinar si se está produciendo una recaída. "Esta técnica", precisó la doctora Baiget, permite localizar células residuales que se encuentren en proporciones mínimas, de hasta el 1%".

La jefa de la unidad de genética molecular del Sant Pau ex'licó que en los próximos años su grupo va a investigar principalmente la relación entre determinados oncogenes y las leucemias. Descartó, sin embargo, cualquier incursión a corto plazo en el tratamiento de enfermedades mediante manipulación genética, la denominada terapia génica. Por una parte, argumentó, "hay que dar tiempo a la necesaria reflexión ética" y, por otra, "creo que es bueno que las dificultades técnicas que sin duda surgirán las afronten infraestructuras de investigación más poderosas que la nuestra, como la de EEUU".