Prop de 400 persones pateixen narcolèpsia a Catalunya

Una investigació de diversos hospitals catalans ha posat el focus en l'impacte que té a Catalunya un dels trastorns del somni més paradigmàtic, la narcolèpsia. Aquesta malaltia, que es caracteritza per episodis de somnolència diürna i pèrdua sobtada del control muscular, afecta unes cinc persones per cada 100.000 habitants a la comunitat, segons l'estudi publicat per diversos centres catalans a la revista científica Journal of Sleep Research. La investigació constata que la prevalença a Catalunya —igual que a Espanya— és menor que la d'altres països europeus.

“Es tracta d'una freqüència baixa, de tres a 15 vegades inferiors a la que altres treballs epidemiològics havien descrit”, assenyala el doctor Carles Gaig, neuròleg de l'Hospital Clínic i signant de l'estudi. Amb els arxius de l'any 2014, els investigadors van reunir les dades de les unitats especialitzades del somni de 13 hospitals catalans i van comptabilitzar, anonimitzant prèviament la informació, 325 pacients diagnosticats. També van buscar en els serveis d'atenció primària els pacients amb aquest diagnòstic i se'n van localitzar mig centenar més.

Els experts sospiten que la baixa prevalença es deu a diversos motius. Per començar, que la predisposició genètica sigui més baixa, ja que hi ha un marcador genètic immunològic que predisposa a patir la malaltia (que es tingui no vol dir que s'hagi de desenvolupar la malaltia necessàriament, sinó que n'augmenta el risc) i a Espanya la té el 15% de la població, mentre que a Holanda la té el 30%. Gaig sosté que hi poden influir factors ambientals diversos i que també hi pot haver diferències en els mètodes d'estudi. “Nosaltres hem buscat pacients diagnosticats. Altres estudis utilitzen una altra metodologia, com agafar una mostra de la població i fer un qüestionari”, apunta.

Malgrat tot, els investigadors admeten que també hi ha una eleva infradetecció. “El retard diagnòstic és de 12 anys. Aquesta malaltia comença en la infància-adolescència i en adults joves, per la qual cosa la freqüència augmenta amb l'edat. Però veiem una baixada de la prevalença a partir dels 50 anys, així que intuïm que està infradiagnosticada”.

Els símptomes

La infradetecció o el retard diagnòstic també es justifica perquè alguns símptomes són inespecífics i poc concloents. En contra del que pressuposa l'imaginari col·lectiu, els afectats per narcolèpsia no es queden adormits en qualsevol situació —com durant una conversa en la qual participen activament— i tampoc dormen gaires més hores que una persona sana. En realitat, dormen el mateix perquè ells tenen problemes per agafar el son a la nit i això precipita que entrin en un estat de somnolència diürna que, en estat de repòs, fa que es quedin adormits.

També pateixen al·lucinacions del son —en adormir-se o en despertar-se comencen a sentir o veure coses que no són reals— o paràlisis del son —després de quedar-se adormits, es desperten i senten que estan totalment paralitzats, com si es despertessin en la fase REM del son—. Aquests símptomes, no obstant això, no són exclusius de la narcolèpsia i "pot experimentar-los fins al 50% de la població" alguna vegada a la vida, puntualitza Gaig. 

El símptoma més característic és la cataplexia, que suposa una pèrdua transitòria del to muscular (l'episodi acostuma a durar uns segons). Gaig assenyala, no obstant això, que quan pateixen un quadre de cataplexia no significa que caiguin en un son profund. El que els passa és que, davant d'un desencadenant emocional positiu, com el riure, pateixen una pèrdua de sensibilitat a la cara, les parpelles, el coll o les extremitats que els pot fer caure a terra, però encara que estiguin immòbils o amb els ulls tancats, estan desperts.

L'origen de la malaltia és una pèrdua de neurones a l'hipotàlem que produeixen la hipocretina, vinculada a la regulació dels cicles de son i vigília. La malaltia és crònica i el tractament que hi ha per tractar-la és simptomàtic, com estimulants del sistema nerviós per reduir la somnolència diürna.