La evolución de la virilidad

El cromosoma Y proviene de la degeneración masiva del X, pero los pocos genes que le quedan son muy estables

Imagen conceptual de investigación genética.
Imagen conceptual de investigación genética.GETTY IMAGES

Se pensaba que los pocos genes que le quedan al cromosoma Y servían para poco más que disparar el desarrollo de los testículos en el feto y producir esperma. Dos trabajos de la Universidad de Lausana y el MIT (Massachusetts Institute of Technology, en Boston) demuestran ahora que el cromosoma Y humano se originó en la época de la separación entre los marsupiales y los mamíferos, hace cientos de millones de años; y que ya por entonces empezó a perder genes a toda pastilla hasta que se estabilizó hace 25 millones de años, cuando éramos monos. Aparte de hacer testículos y esperma, el cromosoma Y resulta esencial para la viabilidad de los varones, y sus genes pueden explicar buena parte de las diferencias en la propensión a la enfermedad entre hombres y mujeres.

En los mamíferos, y en muchos otros animales, las hembras llevan dos cromosomas X (abreviado XX), y los machos un cromosoma X y uno Y (abreviado XY). El cromosoma Y es mucho más pequeño, y evolucionó a partir de un X mediante la pérdida masiva de genes. Este proceso no es solo una deducción teórica, sino que se ha podido observar directamente en organismos modelo como la mosca ‘Drosophila’, donde es posible forzar la evolución rápida de un nuevo cromosoma Y.

El cromosoma Y ha sido el gran olvidado de los proyectos genoma, por razones técnicas: está plagado de secuencias repetitivas y palindrómicas –que se leen igual al derecho y al revés— que constituyen la pesadilla de cualquier máquina de leer ADN. Pero los investigadores han sorteado esos escollos técnicos y han logrado secuenciar los cromosomas Y de la rata, el ratón, el mico (o tití, un mono pequeño) y la zarigüeya (un marsupial australiano), y los han comparado entre sí y con los otros tres que ya estaban secuenciados (macaco, chimpancé y humano).

El cromosoma Y no es un ‘interruptor’; afecta a la regulación del genoma durante toda la vida

Han podido deducir así que solo el 3% de los genes que poseía el cromosoma sexual ancestral del que provienen todos ellos sobreviven en al menos uno de los mamíferos actuales. La mayoría de esta masacre genética ocurrió muy pronto en la evolución de los mamíferos –poco después de que se separaran de los marsupiales—, pero una vez que concluyó ese arcaico periodo catastrófico, el contenido genético restante ha permanecido bastante estable. Esto no cuadra con una pérdida azarosa de material; más bien apunta a procesos selectivos convencionales, donde lo que se conserva es lo esencial para las especies. Los resultados se presentan en ‘Nature’.

Hay 36 genes del cromosoma Y que también están presentes en el X, y son los mismos en las ocho especies analizadas. Esta ‘aristocracia’ genética se ha mantenido especialmente estable durante los últimos 25 millones de años de evolución (es decir, que presentan muy pocos cambios entre los humanos y el resto de los primates). Muchos de ellos son ‘factores de transcripción’ (genes que regulan a otros genes), y esta es una clase bien conocida por su “sensibilidad a la dosis”: a diferencia de la mayoría de los genes, que funcionan a la perfección si se inactivan en uno de los dos cromosomas de un par, los genes sensibles a dosis necesitan las dos copias para hacer su trabajo. Esta es probablemente la fuerza selectiva que los ha mantenido en el cromosoma Y a lo largo de la evoliución.

Tal vez el dato más inesperado de todos es que el cromosoma Y no es un mero ‘interruptor’ que convierte al feto en macho –como se tendía a suponer—, sino que afecta a la regulación de todo el genoma durante el resto de la vida. Y la conclusión más esperable, por el contrario, es que seguimos sin entender bien las diferencias biológicas entre hombres y mujeres.

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