Los padres mayores transmiten más mutaciones a sus hijos

La vida es un importante factor mutagénico. Para envejecer, hay que estar continuamente renovando las células, y cada proceso de mitosis es un peligro de que una copia del ADN tenga un error, una mutación. Hasta aquí, podría decirse que estamos ante un caso de lógica aplicada a la biología. La novedad que publica Nature es que se ha medido el efecto de esta variabilidad en los hijos. Y el resultado es que cada año que envejece el padre (en masculino), el hijo tiene dos mutaciones más. El proceso de envejecimiento celular también sucede, lógicamente, con las madres, pero su transmisión a la prole es menor, según el estudio. De hecho, la edad de la madre ya se había vinculado con anomalías genéticas como el síndrome de Down (trisomía del par de cromosomas 21) y otras, pero parecen más relacionadas con una mala copia de los cromosomas enteros -cada uno es una especie de diccionario de genes- que con el contenido de cada uno.

El trabajo, que han realizado investigadores islandeses, muchos de ellos vinculados a DeCode, la empresa que se adjudicó la explotación de los datos genéticos de los habitantes de la isla, se ha hecho descodificando el ADN de 78 tríos (padre, madre e hijo). Al estudiar a lo largo de tiempo del proceso se ha visto una clara relación entre la edad del padre y las mutaciones en sus hijos. El paso de una sociedad rural a una urbana hizo que la edad de los progenitores varones cayera desde los 34,9 años de media en 1900 a los 27,9 años en 1980, para subir hasta los 33 años en 2011 por el efecto de los anticonceptivos y el mayor nivel cultural. En paralelo, los cambios en el ADN eran de media 73,7 en 1990, en 1980 eran 59,7 y en 2011 subieron a 69,9.

El equipo investigador encontró que, de media, el hijo de un padre de 20 años tiene 25 mutaciones cuyo origen se puede encontrar en el genoma del hombre. Y su número aumenta de dos en dos por cada año que cumple el progenitor, hasta las 65 si el hombre tiene 40 años en el momento de engendrar. las madres aportan 15, y parece que no hay dependencia con su edad.

La causa parece estar en que la producción de espermatozoides (la célula germinal masculina) es continua y en una gran cantidad. En cambio, la producción de óvulos es mucho más reducida. Al disminuir el número de procesos baja la probabilidad de incorporar errores.

Un experto llega a sugerir que los varones congelen su esperma cuando son jóvenes para engendrar después

Los investigadores han ido más allá, y han sacado una conclusión no empírica. No se ha visto en las familias estudiadas –que son muy pocas- pero si se juntan dos evidencias ya conocidas: una causa genética de trastornos como el autismo y la esquizofrenia y la relación entre la edad de los padres con estas dolencias, la conclusión es que estas nuevas mutaciones pueden estar en la base del aumento de los casos de ambas enfermedades. Pero el estudio de algunas de las mutaciones ha permitido encontrar algunas de las variantes asociadas con ambos trastornos, y que estas aumentan con la edad de los padres.

Si esta relación se confirma, investigadores como Alexey Kondrashov, de la Universidad de Michigan, no descartan soluciones drásticas. En el editorial que acompaña a la pieza llega a sugerir que los hombres jóvenes congelen su esperma y lo utilicen después, cuando quieran tener hijos.