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ANÁLISIS

El gen campeón

El genoma humano es una gigantesca biblioteca de información que determina, interaccionando con nuestro entorno, nuestro fenotipo: es decir, el conjunto de rasgos que nos caracteriza a cada uno de nosotros, desde el color de los ojos hasta la capacidad cognitiva. Contiene 23 pares de cromosomas (libros) donde se ordenan unos 25.000 genes (capítulos). Cada gen tiene dos copias, heredadas por vía materna y paterna respectivamente, y codifica o controla la fabricación de una de las miles de proteínas que hay en el cuerpo. Por ejemplo, las que forman nuestros tendones, o las que regulan nuestras reacciones metabólicas o la velocidad a la que se contraen nuestros músculos. Nuestro genoma es muy parecido al de los gorilas o chimpancés, con los que compartimos más del 96% de los genes, y el genoma de dos individuos diferentes es idéntico en más de un 99%. Aun así, como el genoma humano contiene 3,3 billones de pares de bases (las letras que componen su alfabeto), potencialmente pueden existir millones de variaciones entre el genoma de dos individuos diferentes.

Las variaciones en la estructura de un gen se conocen como mutaciones (cuando ocurren en menos del 1% de la población) o polimorfismos (cuando son más frecuentes). Se han descrito ya más de 12 millones de polimorfismos en el genoma humano. Pero solo se tiene constancia de unos 200 que pudieran influir en cualidades físicas como la potencia, la resistencia, o la masa muscular, y los resultados de los estudios no son concluyentes. Lo que sí parece claro es que los genes que condicionan la velocidad o la explosividad no son los mismos que los de la resistencia.

A lo largo de la evolución, unos humanos habrían heredado los genes de velocidad, por lo que estarían más predispuestos a ser velocistas y potentes, y otros en cambio habrían heredado una mayor resistencia a la fatiga. Este fenómeno se ilustra bien con el polimorfismo R577X en el gen que codifica la alfa-actinina-3, una proteína necesaria para que los músculos se contraigan de un modo explosivo. Como los de un velocista cuando suena el pistoletazo de salida. Aproximadamente un billón de personas en el planeta tienen la citada variación (o defecto) en las dos copias del gen, llamado gen de la velocidad. Este defecto les impide fabricar alfa-actinina-3 en sus músculos y por ello es casi imposible que puedan correr 100 metros en menos de 10 segundos. En cambio, este defecto genético es muy poco frecuente en Jamaica o en la población negra afroamericana, que es precisamente de donde saldrá el próximo campeón olímpico de 100 metros lisos. El polimorfismo R577X es exclusivo de la especie humana: posiblemente apareció hace más de 40.000 ó 60.000 años en Eurasia y permitió a los humanos sobrevivir mejor en ese entorno geográfico, haciéndoles más resistentes y quizás mejores cazadores. En cambio, la supervivencia de otros habitantes del planeta, como los felinos, depende más de su capacidad de producir contracciones musculares explosivas.

La especie humana se encuentra cerca de sus límites biológicos y biomecánicos en el deporte de competición, sobre todo en pruebas de velocidad. Así que para seguir mejorando récords indefinidamente solo hay dos alternativas: identificar genes de campeón, que es algo así como buscar una aguja en un pajar…o manipular algunos genes clave para el rendimiento deportivo, a través del denominado dopaje genético. Por ejemplo, insertando una copia adicional del gen de la EPO en un fondista, para que produzca muchos glóbulos rojos y llegue más oxígeno a sus músculos.

*Alejandro Lucía es investigador de la Universidad Europea de Madrid.