Un mapa genético revela mutaciones propias de los valles asturianos que predisponen al cáncer de mama

Un equipo de investigadoras del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha publicado el mapa genético del cáncer de mama familiar en el Principado, que revela algunas mutaciones —únicas en el mundo— que predisponen a tumores de mama y ovario. El estudio, publicado el pasado 24 de junio en la revista Clinical Genetics, pone de relieve que entre 200 y 400 años atrás se produjeron una serie de variaciones hereditarias en los genes BRCA1 y BRAC2, que únicamente se han mantenido en determinados valles asturianos debido al aislamiento de la población.

El trabajo recoge el estudio y análisis de más de 1.600 familias durante más de 15 años y supone una importante representación de los casos de cáncer de mama familiar en Asturias. La investigación ha revelado que, de esas familias, 238 son portadoras de variantes genéticas patogénicas. Uno de los principales descubrimientos del estudio es el hallazgo de unas pocas mutaciones específicas de la población asturiana, pero que afectan a más de la mitad de esas familias con variantes patogénicas.

“Algunas de estas mutaciones nunca se habían descrito en ninguna otra población del mundo. Son originarias de Asturias”, apunta Milagros Balbín, jefa del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA. Su explicación a tal situación está en el aislamiento geográfico y poblacional que ha tenido desde siempre el Principado. De esta manera, las investigadoras establecen en su trabajo que cuando apareció la variante, hace unos 400 años, se fue transmitiendo fácilmente de generación en generación hasta llegar a la actualidad. “Ahora vemos muchas familias que, aunque aparentemente son independientes, realmente tienen un ancestro y un origen común”, matiza la investigadora, quien recuerda que el hecho de que muchas familias con cáncer de mama hereditario tengan el mismo cambio les llevó a estudiar su origen.

Los estudios genéticos, que han permitido trazar la antigüedad de cada una de las mutaciones, han sido realizados por un equipo liderado por Balbín y por Pilar Blay, de la Unidad de Cáncer Familiar del Servicio de Oncología Médica del mismo hospital. Para Blay, aunque todo esto pueda parecer muy lejano, su relevancia se encuentra muy presente: “La herencia genética es como tirar una moneda al aire. Es 50-50%. Sin embargo, gracias a trabajos como este se pueden llevar a cabo determinadas intervenciones para tratar de reducir ese porcentaje y evitar, en la medida de lo posible, la aparición de la enfermedad, primero, e incluso encontrar soluciones farmacológicas después”.

El conocimiento de las alteraciones en estos genes ha permitido desarrollar fármacos específicos. “Por ejemplo, hay tumores de mama para los que se han aprobado fármacos muy recientemente si se tiene alguna de estas mutaciones”, subraya Balbín. Esas mutaciones también son fundamentales para saber si son la que causa el cáncer o no. Cuando se hace el análisis genético puede haber tres posibilidades: que la mutación sea hereditaria, que no lo sea o que no se sepa, explican las investigadoras. Ambas destacan la dificultad que entraña esta última opción, la de las variantes de significado clínico incierto, ya que esa incertidumbre puede afectar a las generaciones futuras.

“Es importante para la paciente y para el resto de su familia saber si existe esa mutación que produce la enfermedad”, dice Blay, poniendo de ejemplo a la actriz Angelina Jolie, quien se sometió a una doble mastectomía y a una extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio tras conocer, precisamente, que es portadora de las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2. “Nosotras hemos logrado desempatar con algunas de esas mutaciones que no se sabe si son las causantes del cáncer o no”, explica Blay, para quien ese avance es el hallazgo más importante de su investigación recientemente publicada.

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