Día Mundial de las Enfermedades Raras: cuando los afectados son los niños

La importancia de llamarse Williams. O Paco. O María. Porque el síndrome de Williams es tan caprichoso como un padre buscando nombre para sus hijos. Indagando sobre Noonan, Rosa y José se encontraron con Williams. El diagnóstico les llega paseando con Marcos, él durmiendo despreocupado en su carrito de bebé, ellos paralizados, sin saber qué hacer con esa información que les escupe el teléfono. El Síndrome de Williams forma parte de las mal denominadas Enfermedades Raras cuyo día mundial se celebra este miércoles, 28 de febrero. Mal denominadas porque, en muchos casos, no se trata de enfermedades sino de patologías.

En las personas con este Síndrome se da una mutación genética cuyos síntomas modifican sus capacidades físicas, cognitivas, sensoriales y de comportamiento. Unas características que hay que aprender a gestionar. Hiperacusia, anormalidades endocrinas o estenosis pulmonar son algunas de las posibles afecciones relacionadas con el síndrome.

“Los primeros meses tras el diagnóstico los vives con la angustia de la soledad y el desconocimiento propio y de las instituciones” recuerda Rosa. La dificultad de acceso a la información y a la localización de profesionales y la falta de financiación y coordinación están fundamentalmente motivadas por la baja prevalencia de estos trastornos y por su dispersión geográfica. “Al principio no sabes a quién dirigirte ni qué esperar. Hasta que aparece ASWE”, afirma la madre de Marcos.

Fundada por familiares de personas con Síndrome de Williams, ASWE —Asociación Síndrome Williams de España— lleva 22 años ofreciendo una atención integral a las familias, acompañando en la consecución de información burocrática y legal, mejorando la calidad de vida de los diagnosticados y de sus familias, defendiendo sus derechos pero sobre todo, ofreciendo un apoyo emocional irreemplazable. Esa red de ayuda mutua, de intercambio de estrategias y dificultades es fundamental.

Como el resto de asociaciones, reclaman el acceso a un diagnóstico efectivo y la consecución de las ayudas necesarias. Piden consultas multidisciplinares que ahorren desplazamientos, un sistema educativo adaptado a niños con necesidades diferentes en el que se reconozca la diversidad, una inclusión laboral real y una correcta adecuación de los puestos de trabajo.

Ocho meses después del diagnóstico, Rosa se sorprende pensando “Si Marcos fuera consciente de cómo me siento y me preguntara si estoy así por él ¿qué le contestaría? Ese fue mi punto de inflexión. Mi tiempo de duelo había finalizado, era hora de ponerse manos a la obra y empezar a devolver todo lo que ASWE me había dado”. Rosa decidió dedicar el escaso tiempo libre que le queda después de conciliar su jornada laboral y sus obligaciones familiares colaborando en la difusión del síndrome y recaudando fondos. Ha creado una red de donantes y compradores de libros, la Librería de la Cueva del Ratón, cuyos beneficios íntegros entrega a la asociación que un día le devolvió la sonrisa. Empezó recaudando 200 euros al año. En 2017 consiguió 10529 euros y que sus libros, en muchos casos, se conviertan en regalos solidarios para bodas y cumpleaños.

Los datos que arroja FEDER —Federación Española de Enfermedades Raras— son abrumadores. Los costes de diagnóstico y tratamiento suponen cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia. La media de dedicación exclusiva a los cuidados específicos de alguien con un trastorno poco frecuente es de 5 horas diarias. Por lo general los apoyos los dispensan los propios familiares. Un 41% de los casos ha perdido oportunidades laborales y un 37% ha tenido que reducir su jornada laboral. “La ayuda económica en la Comunidad de Madrid dura hasta que el niño cumpla 6 años. A partir de ahí tú tienes que asumir ese coste” explica Rosa. “Las múltiples terapias— atención temprana, hipoterapia, musicoterapia, natación, fisioterapia, terapia Padovan y un largo etcétera— requieren muchos desplazamientos, tiempo y dinero.”

Sin embargo, el Síndrome de Williams es mucho más que unas consecuencias funcionales o unas intervenciones terapéuticas. Va más allá del mero desgaste económico o emocional. Detrás de este trastorno, aún hoy, existe una discriminación educativa, laboral y social insospechada.

“Las personas con Síndrome de Williams necesitan empatía, apoyo emocional e institucional. Necesitamos una sociedad en la que todos tengamos cabida porque el Síndrome de Williams, al igual que otros trastornos, le puede pasar a cualquiera” sostiene Rosa. “Las personas con el síndrome no quieren ser considerados discapacitados porque esa etiqueta se convierte en una losa que les condiciona y les lastra durante toda su vida. Su lucha diaria empieza con algo tan básico como la terminología, cuando se les engloba en personas aquejadas de una enfermedad. Hay que aprender a hablar para todos y lograr una verdadera inclusión. Quizá esa sea la gran asignatura pendiente de nuestra sociedad”.

¿Quién es realmente el discapacitado? ¿Aquel a quien el destino le ha marcado unas características menos frecuentes o los que no sabemos adaptarnos a los condicionantes ajenos y no logramos englobar con normalidad la diversidad que compone nuestra sociedad? Cuando seamos conscientes de nuestras propias limitaciones, empezaremos a comprender que debemos buscar y desarrollar políticas y prácticas adecuadas que garanticen la inclusión de personas con cualquier condición en todas las actividades cotidianas. La obligación de la sociedad es que todos podamos llevar una vida plena y activa. Que podamos participar en las ocupaciones correspondientes a cada edad y circunstancia gracias a un sistema educativo inclusivo, un trabajo adaptado, así como un acceso al ocio y unas relaciones sociales normalizadas, sin limitación alguna.

Gracias a diversos proyectos de difusión y sensibilización, se está logrando que se haga realidad una inclusión real. Se está consiguiendo una mayor coordinación profesional e interdisciplinar entre especialistas a nivel internacional, estatal y autonómico para poder dar respuesta a un colectivo que requiere, precisamente, un trabajo conjunto para conseguir dar voz a sus prioridades y ver reconocidos sus derechos y su dignidad.

Cuando la mayoría de los padres tienen que preocuparse por que sus hijos venzan una timidez innata frente a extraños, los progenitores de un niño con Síndrome de Williams buscan la manera de que sus hijos no sean tan confiados, tan expansivos. De acuerdo con Cristina, psicóloga de ASWE, “esa sociabilidad, ese interés por las personas, por relacionarse con ellas y participar en el mundo es una potencialidad que favorece la inclusión. Pero gestionarla no es sencillo. Hay que realizar un acompañamiento desde que son niños hasta la edad adulta, para regular esas capacidades, ayudándoles a relacionarse de forma adecuada con las personas mediante estrategias, enseñándoles competencias de interacción social como la distancia personal, qué rol tienen las diferentes personas en su vida —familia, vecinos, compañeros de trabajo…— y cómo ajustar su propia conducta hacia esas personas”. Uno de los muchos temas que se tratan en los programas de autonomía y de formación para la vida adulta que la asociación desarrolla.

El porqué neurocientífico de determinados comportamientos sociales y alteraciones funcionales del Síndrome de Williams es uno de los campos a los que se dedica el Instituto Salk de California. Especializado principalmente en biológica celular, neurociencia y genética, las investigaciones que en él se desarrollan avanzan en la identificación de los genes afectados por la mutación genética del síndrome y en su vinculación directa con determinadas alteraciones neuronales y funcionales características. Y así establecer un modelo de desarrollo neuronal que ayude a determinar el mecanismo molecular del particular comportamiento social de las personas con Síndrome de Williams cuyo patrón podría emplearse para tratar otros trastornos.