¿Es el cáncer de mama una enfermedad hereditaria?

Hoy 19 de octubre es el día mundial contra el cáncer de mama. Como todos los cánceres, el de mama consiste en una proliferación acelerada y descontrolada de las células, en este caso del tejido glandular de la mama. En el 99% de los casos afecta a mujeres.

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en la mujer, representa entre el 20% y el 30% de todos los cánceres, siendo la primera causa de muerte por cáncer en mujeres europeas. La edad de aparición está por encima de los 50 años, aunque de un 5% a un 10% se diagnostica en mujeres menores de 35 años.

Entre los casos de cáncer de mama podemos distinguir aquéllos que ocurren de forma espontánea, es decir en mujeres sin antecedentes familiares claros. Éstos representan del 80% al 90%.

Sin embargo, de un 5% a un 10% ocurren en mujeres con claros antecedentes familiares. Son quizás estos últimos casos en los que la prevención juega un papel fundamental y, en especial, en aquellos casos en los que los antecedentes familiares se heredan de padres a hijos. Éste es el caso del cáncer de mama y ovario hereditario.

Gran parte de este papel fundamental lo juegan las unidades de consejo genético de los departamentos de oncología, que son las encargadas actualmente de evaluar los antecedentes genéticos en los casos de cáncer de mama y determinar las posibilidades de que tales antecedentes familiares sean debidos a mutaciones en genes responsables, como son los ya conocidos genes BRCA1 y BRCA2.

En estas unidades, los oncólogos evalúan los casos de familias con antecedentes de cáncer de mama y determinan la probabilidad de que estos casos tengan un componente hereditario. Para ello, se elaboran árboles genealógicos de la familia y se representan sobre ellos las incidencias de los distintos cánceres. Finalmente, se evalúa el riesgo según las siguientes cuestiones (Criterios de la Sociedad Española de Oncología Médica, SEOM):

¿Existe algún caso de cáncer de mama en una mujer de 40 años o menor en la familia?

¿Se ha diagnosticado algún caso de cáncer de mama y ovario en la misma paciente?

¿Existen en la familia dos o más casos de cáncer de mama, uno de los cuales es bilateral o en una mujer menor de 50 años?

¿Existe algún caso de cáncer de mama en mujer de menos de 50 años o bilateral, y un caso de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado?

¿Presenta la familia tres casos de cáncer de mama y ovario (al menos 1 caso de ovario) en familiares de primer o segundo grado?

¿Presenta la familia dos casos de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado?

¿Existe algún caso de cáncer de mama en varón, y al menos 1 familiar de primer o segundo grado con cáncer de mama u ovario?

Si la respuesta a alguna de estas cuestiones es sí, entonces la unidad de oncología debe seleccionar de entre los componentes de esa familia al individuo con mayor probabilidad de ser diagnosticado. A este individuo se le denomina probando.

La unidad de consejo genético entonces informará de las ventajas y desventajas que sobre la familia tendría el realizar un estudio genético y qué repercusiones emocionales conllevaría tal actuación.

Entre las principales ventajas que ofrece el test genético son: proporciona información muy valiosa para toda la familia, incluso para los miembros que no hayan sido analizados. Reduce la incertidumbre y la ansiedad sobre el riesgo de padecer cáncer (si el resultado es negativo en una familia informativa). Permite realizar un seguimiento adecuado para cada miembro de la familia en función de los resultados y tomar medidas de diagnóstico precoz y de prevención, si corresponde.

También existen inconvenientes, ya que el proceso puede ser emocionalmente difícil, tanto si se encuentra una alteración genética como si no. Es posible que se sufra ansiedad, depresión o sentido de culpa.

Ante un resultado positivo se realiza un seguimiento y una vigilancia continuada de la persona, porque aun siendo asintomática es portadora de una mutación que le confiere mayor susceptibilidad al cáncer.

Entre las medidas de prevención que se pueden realizar, destacan: diagnóstico precoz (programación de pruebas más frecuentes y desde edades más tempranas que para el resto de la población), quimioprevención (seguir un tratamiento farmacológico para reducir el riesgo de padecer cáncer) y cirugía preventiva (en ocasiones, en personas de alto riesgo, se decide extirpar el órgano de riesgo antes de que aparezca la enfermedad).

Por eso, en un día tan importante como es el Día Mundial del Cáncer de Mama debemos reflexionar acerca de cómo determinadas actuaciones, y en este caso las unidades de consejo genético en oncología, tienen una repercusión fundamental en identificar pacientes y familias de alto riesgo y establecer sobre ellas programas de prevención que reduzcan la mortalidad y morbilidad de tales pacientes y familias.

Javier Porta es doctor en Biología Molecular y profesor de la Universidad de Málaga.