¿Qué pruebas detectan las anomalías en el embarazo?

Saber con antelación si tu hijo nacerá con síndrome de Down, dolencias cardiacas, espina bífida o cualquier otro tipo de anomalía es hoy más posible que nunca. Hoy ya es posible detectar durante el primer trimestre de gestación más del 98% de anomalías cromosómicas, gracias a mejoras notables en los métodos de diagnóstico. Una cifra muy distante del 30% que se manejaba hace varias décadas.

“En los años setenta se recomendaba una amniocentesis a las embarazadas que tenían más de 35 años, y se detectaba aproximadamente un 30% de las anomalías”, afirma el doctor Walter Plasencia, director de la Unidad de Medicina Fetal del grupo Hospiten, desde Tenerife. Siguieron estudios bioquímicos en los años ochenta y noventa, que aumentaron el porcentaje hasta el 65%. Y finalmente, los avances ecográficos lo colocaron por encima del 98%.

En los últimos años, el esfuerzo se ha centrado en aumentar esa tasa de detección sin necesidad de que las mujeres se tengan que someter a una amniocentesis o a una biopsia corial, que presentan un pequeño riesgo de aborto. Y eso se ha logrado, además de gracias a los avances en los estudios ecográficos y analíticos, con el análisis del ADN fetal en la sangre materna.

“Hoy ya se sabe que existe material genético del feto que circula por la sangre de la madre, desde muy al principio de la gestación. Es posible detectar ese ADN fetal, cuantificarlo, saber cuál pertenece al feto y cuál a la madre… y en base a eso calcular el riesgo de problemas como el síndrome de Down (o trisomía 21), donde se llegan a tasas de detección superiores al 99%”, sostiene Plasencia.

El inconveniente es que estos estudios no están al alcance de todo el mundo (cuestan unos 700 euros) y de momento solo se ofrecen en centros privados “o fundaciones como el Clínic de Barcelona”. Por otra parte, los análisis en sí no se realizan en Europa, y hay que llevarlos a China o a Estados Unidos.

¿Conviene hacerse una prueba?

Toda mujer embarazada, independientemente de su edad, debe de realizarse un estudio ecográfico y analítico alrededor de la semana 12 de gestación, “que se completa con otro alrededor de la semana 20, ya que hay partes de la anatomía que no se han desarrollado aún”. Esta es la mejor manera de detectar anomalías cromosómicas, malformaciones fetales (cardíacas, del sistema nervioso central, digestivas, faciales, urinarias, etc.) e hipertensión (preeclampsia), un problema este último que puede afectar a un 2% de las mujeres y tener graves consecuencias tanto en la madre como en el feto. Los antecedentes familiares, la obesidad o haber recurrido a la fecundación asistida pueden ponerle en mayor situación de riesgo.

Y aunque el número de fetos que presentan anomalías cromosómicas como el síndrome de Down ha aumentado en los últimos años, debido a la edad cada vez mayor en la que se presentan los embarazos, para el doctor Plasencia “se debe considerar a toda mujer como susceptible de sufrir algún tipo de problema en el embarazo”, a fin de minimizar los riesgos. Y tampoco es infalible, ya que algunas de ellas (cardíacas, cerebrales, etc.) no son detectables por vía intrauterina.

Ser capaces de realizar es te diagnóstico sirve para, de aparecer alguna complicación, dar a los padres una asesoría mucho más completa, prepararles mejor para afrontar esa situación y asegurarse de que el niño nazca en el sitio con los medios más adecuados. Se hace una valoración multidisciplinar, en conjunto, y en el caso de ser necesario pueden llevarse a cabo intervenciones prenatales que mejorarán considerablemente la futura calidad vida del niño.

*Walter Plasencia Acevedo es licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de La Laguna

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