22 herencias del tatarabuelo mutante

Las cifras no cuadraban. La enfermedad de Segawa -una extraña patología neurológica que deteriora la movilidad- afecta en teoría a una persona por cada millón de habitantes. Y en la provincia de Córdoba (800.000 personas) habían aparecido varios casos de esta enfermedad rara en el hospital Reina Sofía.

Así que los pediatras y neurólogos se pusieron a investigar como si fueran detectives. Y dieron con la causa originaria: un ancestro que sufrió una primera mutación en un gen y que fue trasmitiendo esta enfermedad de generación en generación sin que sus descendientes lo supieran.

La rama detectada tiene cura, aunque los síntomas pueden confundirse

La investigación permitió descubrir que los enfermos están emparentados

Aquel primer tatarabuelo mutante lo sitúan los médicos entre 200 y 300 años atrás. Y, varios siglos después, los doctores han logrado diagnosticar 22 casos de esta rara patología sólo en la provincia de Córdoba. Además, los pacientes son de tres familias distintas, que, a raíz de la investigación médica, han descubierto que estaban emparentadas. Abuelos, hijos y nietos han conservado esa mutación que unas veces aflora y otras no.

Se trata de un filón médico. Ya es una suerte para los investigadores dar con un caso de una enfermedad rara, que son aquellas que tienen una prevalencia menor a cinco casos por cada 10.000 habitantes. Los 22 pacientes de Segawa en Córdoba son un tesoro.

Por fortuna, la rama detectada de esta enfermedad tiene cura. Si se sabe lo que se busca, porque los síntomas suelen confundirse con otras patologías. Pero hay solución: con un fármaco diseñado en principio para luchar contra el parkinson los enfermos pueden hacer una vida normal.

El primer caso que se diagnosticó en Córdoba fue en los setenta. "La mujer, de 32 años, llevaba varios años en silla de ruedas y, tras el tratamiento, salió andando", indicó ayer Juan José Ochoa Amor, jefe del servicio de Neurología del Reina Sofía. Aquel diagnóstico se quedó olvidado en los archivos hasta que Eduardo López Laso, neuropediatra especializado en problemas de movilidad, se topó con más casos a partir del 2000. Y en todos la enfermedad estaba provocada por la mutación del gen GCHI. Fue el doctor López Laso el que propuso que se investigara a las familias en busca del "efecto fundador". Entrevistas con abuelos y tíos, pruebas de ADN... Y se localizó al ancestro que tenían en común estas tres familias que residen en diferentes municipios cordobeses. "Probablemente encontremos más casos ahora", añadió Juan José Ochoa Sepúlveda, neurólogo también del Reina Sofía.

Los médicos del hospital cordobés que han desarrollado esta investigación ya han publicado tres trabajos en revistas especializadas y están preparando otro más sobre la identificación de la mutación fundadora. Hasta el momento, sólo se ha detectado en España esta patología en otra familia más en Galicia, aunque existen sospechas de nuevos casos en otras ciudades, que aún están por confirmar.

Esta enfermedad ha estado asociada históricamente a las comunidades judías azkenazíes procedentes del centro de Europa. Cuando el doctor Ochoa Amor diagnosticó el primer caso, creyó que quizás se podría tratar de descendientes de judíos que llegaron hasta Andalucía en el siglo XVIII durante la repoblación ideada por Carlos III. Sin embargo, en este momento, ha descartado esta hipótesis.