Identificadas 80 mutaciones 'españolas' que suben el colesterol

El diagnóstico genético ha permitido identificar hasta 80 mutaciones españolas en pacientes con hipercolesterolemia familiar. Esta cifra es el resultado del primer año de empleo del lipochip, un dispositivo que, a partir de una gota de sangre, analiza los factores de riesgo genético para tener el colesterol alto, ha explicado Pedro Mata, jefe asociado de Medicina Interna de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. En todo el mundo se han descrito hasta 800 mutaciones, de las cuales 212 se han identificado en España. "Esta variedad es fruto de la mezcla. En Finlandia, por ejemplo, sólo se han identificado dos mutaciones autóctonas", comentó Mata.

El biochip ha sido desarrollado en España con el patrocinio de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar y los laboratorios farmacéuticos Lácer. Es un aparato en el que están programadas todas las mutaciones conocidas del gen que contiene las instrucciones para fabricar una proteína que reduce los niveles de colesterol malo (el llamado LDL).

Este gen se encuentra en el cromosoma 19. Cuando tiene una mutación, la proteína que se crea es defectuosa, o no funciona en absoluto, y el colesterol se acumula, lo que aumenta el riesgo de sufrir un infarto u otra complicación cardiovascular. Esta situación afecta a unas 800.000 personas en España. La situación es aún más grave en el caso de que los dos progenitores tengan la enfermedad, ya que es posible que los dos genes del hijo sean defectuosos.

El valor de la prevención

"El valor del lipochip está en la prevención", dijo Mata. En el último año se han diagnosticado 2.018 personas con mutaciones que producen un aumento del colesterol. De ellas el 48% tiene menos de 40 años, y el 25% menos de 30. "Sin un diagnóstico precoz un 75% de estas personas sufrirá un infarto de miocardio antes de los 60 años", afirmó el médico. Con este sistema de análisis se han ganado 20 millones de días de vida en los pacientes.

Hasta ahora los sistemas sanitarios de dos comunidades, Aragón y Navarra, ya financian el análisis genético, que cuesta unos 400 euros. Extremadura también está preparada para empezar los ensayos, y el País Vasco ha anunciado su disposición a hacerlo. Además, otros 10 hospitales de ocho autonomías han anunciado análisis de sus usuarios. El objetivo de la Fundación es que en 2013 todas las comunidades ofrezcan este servicio.

Cuando se detecta la enfermedad el paciente ya sabe que tiene que seguir unas pautas (hacer ejercicio, no fumar, llevar una dieta y, si llega el caso, medicarse), añadió Mata. "Se trata de un caso paradigma de la medicina preventiva. Estudios holandeses demuestran que diagnosticar y tratar a una persona con hipercolesterolemia cuesta unos 7.000 euros al año, mientras que si se produce un infarto el coste sube a 11.000 euros, sin contar la pérdida de calidad de vida", afirmó.