La sanidad navarra y la aragonesa emplean un 'biochip' para diagnosticar el colesterol alto

Los sistemas sanitarios públicos de Navarra y Aragón son los primeros en el mundo que se valen de la biotecnología para detectar la hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad genética que dispara el riesgo de infartos o afecciones cardiacas a quienes la padecen. Sus hospitales disponen desde el mes de mayo de un biochip que facilita y acelera el diagnóstico.

La hipercolesterolemia familiar (padecer colesterol alto por causas genéticas) afecta a unas 100.000 personas en España, pero apenas 20.000 están diagnosticadas. La utilización de este dispositivo, bautizado lipochip por su empresa fabricante, Progenika (radicada en Zamudio, Vizcaya), puede ayudar a una identificación precoz y en menos de una semana de la dolencia.

Con ello se puede prevenir la aparición de enfermedades cardiovasculares -ataques cardiacos, anginas de pecho o infartos cerebrales-. Además, el colesterol multiplica por cien la tasa de mortalidad por patologías coronarias en las personas de entre 20 y 39 años. Si se descubre a tiempo, una correcta medicación reduce estos riesgos a porcentajes similares a la media de la población.

El biochip consiste en una pequeña placa de vidrio que detecta alguna de las 180 mutaciones posibles en el gen RLDL. Este gen codifica una proteína que se encarga de retirar el LDL o colesterol malo de la sangre, lo que hace que éste obstruya las arterias. Cuando sufre mutaciones, la proteína no se produce o no funciona, y el colesterol se acumula.

La información sobre las mutaciones españolas (cada población tiene unas características, y en todo el mundo se han identificado hasta 800 variantes) se ha recopilado con la ayuda de las Unidades de Lípidos de todos los hospitales del país y gracias al apoyo de la Fundación de la Hipercolesterolemia Familiar, que, junto a la Universidad de Zaragoza y la firma catalana Lacer, han colaborado en su desarrollo.

El análisis genético es la única forma de identificar la hipercolesterolemia familiar y diferenciarla de otros factores que causan niveles muy altos de colesterol, es decir, de más de 250 miligramos por decilitro de sangre -lo normal es no alcanzar los 240-, un fenómeno que se da en el 18% de la población española.

"El método tradicional se basaba en un análisis secuencial del gen, es decir, el estudio letra a letra de la cadena de su ADN. Esto suponía una inversión de tiempo y dinero muy grande, además de un trabajo tedioso. En Holanda, el único país donde se realiza de forma sistemática, representa un gasto de 1.000 euros por persona al año. Con el biochip se va directo a la búsqueda de alguna de las mutaciones controladas, con lo que es mucho más rápido y su coste es casi tres veces menor", argumenta Antonio Martínez, director técnico de la empresa.