La genética le salvó

La primera familia en España que evita tener un hijo con la enfermedad de Huntington

J.N., de 33 años, se quedó muy impresionada cuando fue a Hamburgo a visitar a la rama alemana de la familia de su marido, B.C.C., de 37 años. El abuelo, al que B. no veía hacía muchos años, padecía un mal extraño que le provocaba violentos movimientos incontrolados de brazos y piernas y le impedía hablar bien. En su familia se decía que el abuelo "estaba de los nervios", recuerda B.. Tiempo después, su madre empezó a tener síntomas parecidos, a los 50 años. Ahora tiene 60 y apenas se levanta de la cama. En 1993 se identificó el gen que provocaba la corea de Huntington. "Los nervios del abuelo" ya tenían nombre científico. B. se hizo una prueba genética. Era portador. "Fue un golpe tremendo".

Una de cada 10.000 personas está condenada en su ADN a enfermar
Ella tuvo que abortar una vez porque el feto era portador de la enfermedad
Recorrieron decenas de consultas hasta que un ginecólogo se interesó por su caso

La corea de Huntignton viene determinada por la mutación de un gen, una variación en el lado corto del cromosoma 4 que provoca el exceso de una proteína llamada huntingtina, que se encuentra en todas las células del cuerpo. Se manifiesta entre los 35 y los 45 años, cuando los afectados ya han podido transmitir la enfermedad a sus hijos. Entonces el enfermo empieza a perder el control sobre los músculos. Es lo que se conoce popularmente como el baile de San Vito. A los pocos años no puede andar ni hablar bien. Finalmente la enfermedad afecta también al cerebro: los pacientes, ya inválidos absolutos, sufren trastornos psiquiátricos y episodios de violencia. Una de cada 10.000 personas, como B., lleva esta condena escrita en su ADN y padecerá el mal. Sus descendientes tienen un 50% de probabilidades de heredarla. Es incurable.

El 24 de junio de 2003 nació R.C.N., el hijo de J. y B., en el hospital de Reus. "Tardó en salir", dice J., que estuvo casi tres horas empujando. Quizá se resistió para darle importancia al hecho de que R. no tendrá, a diferencia de su padre, su abuela y su bisabuelo, la corea de Huntington. Por primera vez en España, la unidad de reproducción humana de la Fundación Jiménez Díaz logró salvar a un niño de la herencia genética que provoca esa enfermedad.

Para ello fue preciso un tratamiento de fecundación in vitro convencional: estimularon la ovulación de J., le extrajeron los óvulos, los fecundaron en laboratorio con esperma de B.. Lograron siete embriones. Pero se trataba además de hacer un diagnóstico preimplantacional, es decir, un estudio genético de los embriones para ver si llevaban consigo la enfermedad y evitar un embarazo de un niño enfermo.

El diagnóstico genético preimplantacional es una carrera contrarreloj. Una vez fecundados, los embriones deben transferirse a la madre antes de 48 horas. "Si el diagnóstico no sale a la primera, todo el trabajo se pierde. Pierdes los embriones y hay que empezar todo de nuevo. Es mucho estrés", dice la doctora Castro. En ese tiempo hay que quitarles una de sus ocho células, romperla para sacar el ADN que contiene y multiplicarlo en un tubo de ensayo hasta poder ver la enfermedad que se busca para saber si ese embrión dará lugar a un niño sano o no. Así se pueden implantar en la mujer sólo embriones sanos.

De los siete posibles hijos de B. y J., cinco eran futuros enfermos. Le implantaron los dos embriones sanos. "Había uno muy bueno", cuenta Fernández. "El otro iba peor". Aun así, "daban toda la pinta de que se iban a quedar embarazados", dice. "No era precisamente un caso de infertilidad", añade J..

"El material es muy reducido", explica Fernández. "Se observa el núcleo de una sola célula, de ahí tiene que salir toda la información". De los 23 pares de cromosomas que contienen la información genética, en la etapa embrionaria apenas se pueden ver con claridad nueve. Ahora mismo no hay más de 10 enfermedades (entre ellas el sídrome de Down o la fibrosis quística) que puedan diagnosticarse en los embriones antes del embarazo.

Hasta hace diez años, el diagnóstico genético se hacía sobre el feto, durante el embarazo. A través de una biopsia, se podía saber si el futuro niño sería sano o no. "Si tenía la enfermedad, se abortaba", explica Fernández. Pero "lo que parece una buena manera de que no nazcan niños enfermos es también muy drástico para la mujer". Por la lentitud, "en la sanidad pública lo normal es abortar sobre las 20 semanas. Hay parejas que han pasado por dos o tres abortos antes de tener un hijo sano", asegura Fernández.

Las enfermedades genéticas añaden problemas psicológicos al trauma de abortar. Como dice la doctora Fernández, los pacientes "asumen la enfermedad estando completamente sanos. Además, son enfermedades que conocen porque alguien de su familia las ha tenido". Cuando van a tener hijos se plantean "problemas psicológicos", dice Fernández. "Estás embarazada de un hijo que sabes que va a nacer sano, que a lo mejor no enferma hasta los 40 años. ¿Cómo abortas?".

J.y B. pasaron por esa experiencia. Les habían avisado de que había un 50% de probabilidades de que un hijo suyo llevara la mutación genética. Aun así, decidieron tener un hijo de manera natural. "Pero no salió", dice J., que se destempla recordando aquel aborto terapéutico. El niño era portador y habría enfermado sin solución años después.

Tras la desgracia, "teníamos dos opciones", dice J.. Una, volver a intentarlo, a ver si una segunda vez la mutación no se manifestaba. Otra era adoptar: "Teníamos muy claro que queríamos un hijo nuestro y descartamos usar una donación de esperma. Yo, para tener un hijo que no fuera de mi marido, prefería adoptar. Siempre me ha gustado, creo que adoptar a un niño que no tiene padres es algo que aportas al mundo". Un primo en Alemania, biólogo, les convenció de que había una tercera opción, de que el diagnóstico preimplantacional de esa enfermedad, que se hacía en Bruselas, tenía que hacerse en algún sitio en España.

J. y B. llegaron hasta la Fundación Jiménez Díaz "un poco por casualidad". Preguntaron en decenas de consultas, "pero nadie sabía nada". Fue un ginecólogo de Figueres, Joan Carrera, el que se interesó por su caso. "En la mayoría de las consultas nos decían que no sabían nada del tema. Pero este señor fue el que se puso a investigar y a llamar a todas partes hasta que dio con la Fundación Jiménez Díaz", cuenta J..

"Fue una coincidencia", cuenta Fernández. "Coincidió una pareja que necesitaba este tratamiento con un servicio que acababa de perfeccionar el tratamiento y necesitaba alguien con quien ponerlo en marcha". Fernández recibió una llamada en el móvil en agosto de 2002, tumbada en la playa de Gandía. Era el doctor Carrera para decirle que tenía una pareja dispuesta y que había que empezar cuanto antes.

A partir de ahí, J. recuerda todas las fechas de memoria: "El 12 de agosto fue la primera consulta con el doctor Carrera. El 30 de agosto me pinché [hormonas para estimular la ovulación] por primera vez. Me sacaron los óvulos el 24 de septiembre y me los implantaron el 29. El 11 de octubre me dijeron que estaba embarazada. Pero yo ya lo sabía, porque lo había estado antes".

R. es un niño de cinco meses con cara de listo, "llorón y protestón", según su madre. En su casa oye hablar catalán, aunque su padre intentará que hable alemán. La música de Hayden lo deja como una seda, pero lo verdaderamente infalible para dormirlo es Chopin. La familia Cabré ha roto la maldición para siempre. "Este niño no tendrá esa enfermedad", sentencia la doctora Castro. "Ésa no".

* Este artículo apareció en la edición impresa del sábado, 22 de noviembre de 2003.

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