La identificación de los primeros marcadores del autismo abre la puerta al diagnóstico temprano

'Se ha abierto una ruta de investigación nueva y emocionante con el descubrimiento de que los niños con autismo tienen los principales reguladores del desarrollo cerebral distintos de los sujetos normales de control en los primeros días de su vida', afirma Karin B. Nelson, investigadora jefa de neuroepidemiología del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos e Ictus (NINDS, en sus siglas inglesas). 'Creemos que este trabajo será un paso adelante para comprender la base biológica del autismo y esperamos que desemboque en mejores formas de tratar y quizá de evitarlo', añadió la investigadora.

El autismo es un trastorno general del desarrollo que afecta aproximadamente a uno o dos de cada 1.000 individuos, y afecta aproximadamente cuatro veces más a los varones. Los síntomas pueden aparecer en los niños en torno a los dos años.

Las personas con autismo clásico presentan tres tipos de síntomas: deterioro en su relación social, problemas con la comunicación verbal y no verbal y actividades e intereses poco frecuentes o gravemente limitados. Pueden presentar también respuestas anormales ante los estímulos sensoriales, como el tacto, el sonido y la vista. Los estudios sobre gemelos sugieren que el autismo tiene un fuerte componente genético.

En el trabajo dirigido por Nelson, que se publica en la edición de mayo de la revista Neurology, los investigadores examinaron y compararon muestras archivadas de sangre neonatal procedentes de niños nacidos en California entre 1983 y 1985 que posteriormente desarrollaron autismo, retraso mental, parálisis cerebral o se desarrollaron con normalidad. En el estudio se midieron las concentraciones de diversos factores de crecimiento neural y se descubrió que los niños que posteriormente desarrollaron autismo o retraso mental tenían unos factores de crecimiento significativamente elevados en su sangre neonatal, cosa que no ocurría en los niños que desarrollaron parálisis cerebral ni en la de los sujetos normales.

Los factores de crecimiento neural son importantes para la formación del sistema nervioso central durante el desarrollo embrionario. Los estudios anteriores han demostrado que muchos de estos factores de crecimiento desempeñan un papel vital en la producción de nuevas células cerebrales y en la organización de esas células en redes. Según la hipótesis de los investigadores, una abundancia anormal de estas proteínas puede trastocar el proceso normal de migración celular, de diferenciación y de muerte programada durante el desarrollo temprano del sistema nervioso.

Marcadores moleculares

Los estudios animales han demostrado que una carencia temprana de una de estas proteínas desemboca en microcefalia y otros problemas de desarrollo.

Los investigadores especulan con que un fallo en la regulación de los factores que influyen sobre el desarrollo temprano del cerebro es importante para el autismo y el retraso mental.

Como estos trastornos no pueden ser objeto de diagnóstico clínico hasta una fase posterior de la infancia, la identificación de marcadores moleculares podría servir de ayuda para el diagnóstico temprano de los trastornos y para la elaboración de futuros estudios clínicos para verificar las terapias.

Los investigadores tienen previsto seguir con su trabajo para lograr dilucidar los mecanismos biológicos y genéticos tras el desarrollo del autismo y otros trastornos del desarrollo.