El genoma, descifrado, y nosotros, sin especialidad José Miguel García Sagredo

Acaba de ser leído, o por lo menos anunciado, el desciframiento del genoma humano. El Proyecto Genoma ha sido un trabajo titánico de más de 10 años, en el que se han invertido millones de dólares y cuyos resultados, aun siendo excelentes, probablemente no veremos en niveles prácticos hasta pasados unos cuantos años. Lo que es indudable es que el Proyecto Genoma reportará unos beneficios impresionantes a la biología humana y, sobre todo, a la medicina.Este tipo de anuncio, con intervenciones presidenciales y una parafernalia desconocida hasta ahora en la ciencia, crea más expectativas de las que uno, modesto médico genetista, piensa que debería tener. Ahora, al lector ajeno a la biomedicina puede parecerle que a partir de este momento ya se es capaz de prevenir miles de enfermedades genéticas (en estos momentos hay catalogadas más de 10.000 enfermedades hereditarias) y, sabiendo que la prevención es un primer paso, pensar que se abre un camino rápido a la posibilidad de tratar estas enfermedades es lógico. Además, no sólo estamos hablando de tratar y prevenir enfermedades puramente genéticas, sino también de prevenir y diagnosticar e incluso tratar enfermedades que sin serlo tienen una predisposición genética que facilita su aparición o al menos explicaría el mecanismo de su aparición, enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson y, muy especialmente, el cáncer.

Bien, estamos en el camino, y España, aunque se quedó fuera del Proyecto Genoma, está haciendo grandes esfuerzos en los últimos años. De todos es conocida la creación de varios centros dedicados a la genética del cáncer y al estudio del genoma. Estos centros se dedicarán, entre otras muchas líneas de trabajo, al diseño, "fabricación" y suministro de microchips o microarrays para los hospitales españoles. Como decía Beato recientemente, se prevé en los próximos años un uso masivo de las técnicas de microarrays en los hospitales españoles. Pues bien, éste es el gran problema: llega una tecnología sofisticada en su diseño, pero real y fácil de aplicar, una tecnología que será de uso corriente en un futuro muy cercano en nuestros hospitales, una tecnología que es posible que pueda ser suministrada por los centros de alto rendimiento tecnológico que se están creando, pero nos falta la mano de obra.

España es uno de los pocos países de la Unión Europea que no tienen reconocida la especialidad de Genética Médica o Genética Clínica. Bien es verdad que en la legislatura pasada se aprobó un proyecto no de ley instando al Gobierno a crear la especialidad de Genética Clínica. El hecho real, aquí y ahora, es que esta especialidad aún no existe, que hay muy pocos departamentos o unidades de Genética Clínica o Médica en los hospitales españoles, que son pocas las personas que están dedicadas a trabajar en estas unidades y, sobre todo, que no existe una formación reglada, como podría ser la formación MIR, para instruir a estos especialistas que tan necesarios son y no existen.

Se nos puede decir que algunos países de la Unión tampoco tienen la especialidad de Genética y son países que tienen un desarrollo y un nivel científico y médico mejor que el de España, pero lo que suele olvidarse es que en estos países, aun no estando reconocida la especialidad en el marco de las especialidades médicas, sí existe una reglamentación en cuanto a la formación de estos especialistas, que sí se forman y, sobre todo, en los centros hospitalarios existen y se crean plazas para ellos; al contrario de lo que sucede en España, donde ni hay una formación regulada, por no estar reconocida la especialidad, ni se crean ni se dotan plazas específicas de Genética, existiendo, salvo excepciones, plazas encubiertas dentro de otra especialidad.

La falta de especialistas implica que no puedan realizarse todos los estudios que se debiera, muchos menos pensando en el futuro que se avecina tras la eclosión de avances propiciados por el Proyecto Genoma: diagnósticos presintomáticos, interpretación de resultados, consejos genéticos, etcétera. Una vez que la tecnología de los microarrays esté perfectamente desarrollada, el problema no estará en la realización de las pruebas; el problema estará en la decisión de qué tipo de pruebas se hacen, dependiendo de la patología del paciente, de la familia o del diagnóstico sintomático; a quién se le hacen y, sobre todo, la interpretación de éstas y su transmisión al paciente.

Hace tres años, la revista New England Journal of Medicine publicaba un artículo sobre el diagnóstico presintomático de la poliposis familiar de colon en Estados Unidos. Las pruebas habían sido realizadas en una unidad de Genética Molecular y estaban perfectamente hechas, pero en la interpretación de las pruebas y su transmisión a los pacientes o a las familias se había cometido un 30% de errores. Ocurrió porque entre los médicos incluidos en el estudio sólo había un 18% de genetistas. La conclusión era muy clara: o hace falta un mejor entrenamiento de Genética para todos los médicos o son necesarios los especialistas en Genética Clínica.

¿Cuál es el futuro? Parece que estamos en el buen camino en Genética básica. Se han creado o se están creando varios centros aparentemente bien dotados para la realización de las funciones que pretenden. En cambio, dentro de lo que es la medicina diaria de hospitales, faltan genetistas, faltan los médicos especialistas que serán las correas de transmisión entre el clínico y el centro de Genética Molecular, o viceversa. No se puede pedir a un especialista médico ajeno a la Genética que decida qué genes son los que se deben investigar, en qué personas se debe investigar y qué repercusión tienen las mutaciones que se han encontrado para las personas que las portan. Hacen falta especialistas para este tipo de situaciones, que cada vez serán más frecuentes, y la buena noticia es que no es muy caro; sencillamente se necesita crear un programa de enseñanza regulada de especialistas que poco a poco vayan cubriendo las plazas que se vayan creando a medida que se necesiten.

El problema es que cuanto más tarde se empiece, más tiempo pasará sin que existan estos especialistas, que no se pueden crear de golpe, a no ser que se decida importarlos de otros países de la Unión con el permiso de los MIR en paro. Necesitamos ya la aprobación de la Genética Clínica o Médica como especialidad para que esta gran avalancha de información y de posibilidades diagnósticas que trae consigo el Proyecto Genoma pueda ser aplicada convenientemente en nuestro sistema sanitario.

José Miguel García Sagredo es médico del servicio de Genética Médica del hospital Ramón y Cajal de Madrid.