El futuro empezó ayer

La información del genoma, que será objeto de análisis durante décadas, abrirá nuevas áreas de conocimiento y acelerará enormemente la investigación genética y sus innumerables posibilidades médicas. Pero algunas aplicaciones del genoma se pueden empezar a utilizar hoy mismo: son las que se basan en las comparaciones. Comparar el genoma humano con el de otras especies apuntará certeramente a los procesos biológicos esenciales que distinguen a la humanidad del resto de los animales. Y comparar el genoma de cada persona con la secuencia humana de referencia constituirá pronto el fundamento de una nueva medicina basada en el diagnóstico y el tratamiento personalizados. Estas comparaciones serán muy rápidas, porque requerirán muy poco trabajo de laboratorio y podrán hacerse desde cualquier ordenador conectado a la red. - Cáncer. La formación de un tumor se debe a una compleja acumulación de mutaciones (alteraciones en los genes) en una sola célula de una persona, que provocan que la célula escape de control y prolifere indebidamente. Algunas de estas mutaciones ocurren durante la vida del individuo, causadas por agresiones externas como el humo del tabaco o la radiación ultravioleta de la luz solar. Otras mutaciones las lleva puestas cada individuo de nacimiento, lo que explica que algunas personas sean más susceptibles de desarrollar uno u otro tipo de cáncer. Conocer la combinación exacta de mutaciones en un tumor concreto de un paciente concreto -una combinación que determina estrictamente el comportamiento del tumor y permite predecir si va a responder a un fármaco o a otro- será pronto la herramienta básica para decidir el tratamiento óptimo de ese tumor. La tecnología necesaria (los llamados biochips) está ya lista.

- 6.000 enfermedades. Ya existen tests genéticos para unas cuantas enfermedades hereditarias como la fibrosis quística o la hemocromatosis. Son dolencias infrecuentes, debidas a la mutación de un solo gen. Pero hay unas 6.000 enfermedades que tienen una componente hereditaria, y que hasta ahora han sido inabordables porque el número de genes implicados en cada una es muy alto, y muchos de esos genes no estaban aislados hasta ahora. La predisposición a sufrir un infarto, a desarrollar una enfermedad neurodegenerativa o incluso a contraer ciertas infecciones como el sida depende -una vez más- de una compleja combinación de mutaciones, distinta en cada persona. Analizar el genoma de cada individuo, que ya es técnicamente factible, permitirá conocer a qué enfermedades tiene predisposición cada uno, y adoptar las estrategias preventivas adecuadas. Poca gente fumaría si supiera que su probabilidad de desarrollar un cáncer de pulmón es más elevada que la media.

- Fármacos a medida. Cada persona responde de forma muy distinta a cada fármaco. Un mismo medicamento puede salvar la vida a un paciente y provocar una reacción mortal en otro. La Administración estadounidense ha calculado que las reacciones adversas a los fármacos causan en ese país dos millones de hospitalizaciones cada año, y que 100.000 de esos pacientes mueren como consecuencia de ello. El análisis del genoma de cada persona permitirá predecir a qué fármacos va a sufrir reacciones peligrosas, o a cuál va a responder de manera óptima.

- Nueva generación de medicamentos. Las proteínas son las nanomáquinas que ejecutan todas las funciones básicas de la vida. Cuando son defectuosas -o cuando no pertenecen al cuerpo, sino a algún microorganismo invasor- también son la causa directa de las enfermedades. Los fármacos son moléculas que se pegan y bloquean a esas proteínas defectuosas o extrañas, pero hasta ahora muy pocos fármacos se han diseñado aposta para ello: la inmensa mayoría de las proteínas responsables de las enfermedades no eran conocidas, y había que conformarse con probar moléculas más o menos al azar. Ahora se podrán identificar rápidamente, porque disponer de la información del genoma equivale a disponer de la información sobre todas las proteínas (un gen no es más que la información necesaria para construir una proteína).

- Evolución. Junto a las aplicaciones médicas, la genómica ya está en condiciones de abordar algunas cuestiones fundamentales. La evolución de las especies no es más que el cambio en sus genomas. Los científicos ya disponen de las secuencias de la especie humana, de la mosca Drosophila, del gusano Caenorhabditis, de la levadura y de muchas bacterias. La comparación entre ellas revelará pronto los grandes principios de la evolución sobre la Tierra.

- La esencia humana. Cualquier diferencia entre el cerebro de un chimpancé y el de un ser humano ha de deberse, en último término, a las diferencias entre el genoma humano y el del chimpancé. En breve podrá compararse uno con otro, y las diferencias que se encuentren -tal vez no afecten más que unas pocas docenas de genes- señalarán directamente a los procesos biológicos elementales que han permitido a nuestra especie elevarse a la consciencia, al pensamiento abstracto, a la acumulación de cultura, a la innovación artística y científica. Los grupos de neuronas que sustentan esas cualidades específicamente humanas serán identificados y estudiados con extrema intensidad. El más prodigioso aparato de aprendizaje que existe sobre la Tierra empezará por fin a rendir sus secretos.