Un equipo español logra ver el punto de recombinación genética

¿Qué estructura tiene la llamada Holliday junction o, lo que es lo mismo, el punto donde se juntan dos fragmentos de ADN durante el proceso de recombinación genética en la formación de las células sexuales? Tras más de 20 años sin respuesta, científicos del CSIC han dado con ella, aunque, matizan, de momento es todavía parcial. Los resultados, que se publican en el último número de la revista Nature Structural Biology, han sido ya reclamados por distintos laboratorios que trabajan en el mismo campo.

"Nos hemos adelantado". Así resume Miquel Coll, investigador del Instituto de Biología Molecular de Barcelona (del Consejo Superior de Investigaciones Científicas), la resolución de un viejo problema biológico que andaban persiguiendo distintos laboratorios en todo el mundo.El trabajo dirigido por Miquel Coll, en el que aparece Miguel Ortiz como primer firmante del artículo publicado, reproduce un solo punto de unión entre las dos hebras de ADN y en el mismo intervienen unos pocos pares de bases, 20 a lo sumo. Pese a ello, opina Coll, los resultados obtenidos permiten confirmar el modelo teórico descrito en la década de los setenta y hasta la fecha sólo visualizado mediante microscopio electrónico pero con una muy escasa resolución.

La visualización, la primera que se logra de este peculiar punto, ha sido posible tras haber cristalizado la molécula resultante de la unión y haberla sometido a difracción de rayos X mediante radiación de sincrotrón en Hamburgo y Grenoble. El uso de técnicas de computación permitió reconstruir la estructura tridimensional de la misma.

La determinación de la estructura precisa de este punto de unión, según Coll, resuelve un problema pendiente, pero poco por ahora puede decirse acerca de si ello va a ser trascendente o no en el futuro. Por de pronto, sin embargo, sí debiera permitir una mejor comprensión del fenómeno universal que es el de la recombinación genética.

Diversidad

"Durante el proceso de meiosis celular", indica el investigador, "se juntan dos dobles hélices de ADN procedentes de cada par de cromosomas del padre y de la madre y se intercambian una de sus cadenas". El intercambio de las cadenas de ADN lleva implícito recombinar su contenido genético y, con él, la aparición de diversidad. Este es el caso, por ejemplo, de la formación de los gametos (óvulos y espermatozoides).Las células que dan lugar a los gametos tienen, al igual que todas las demás células del cuerpo, dos copias de cada cromosoma, una procedente del padre y otra de la madre. Pero los gametos sólo tienen una copia. Antes de sufrir esa reducción en el número de cromosomas, estas células mezclan (recombinan) el material paterno con el materno, de modo que la única copia final contenga genes representantes de ambos, elegidos al azar. Ésta es la razón de que no haya dos óvulos (ni dos espermatozoides) iguales.

Para ello resulta imprescindible la existencia de un punto de unión entre las cadenas de ADN de las dos células progenitoras.Coll y su equipo han logrado determinar la estructura de uno de esos puntos de unión. Investigaciones posteriores deben aclarar si la estructura hallada es equivalente para otros puntos y si en ellos interviene o no la misma secuencia de pares de bases. Del mismo modo, debe permitir determinar la influencia de esa estructura en los procesos deunión del ADN, intercambio de material genético y su posterior separación.

Finalmente, en opinión del científico, debe aportar mayor luz sobre los llamados aparejamientos heterólogos de ADN, en los cuales se aprecian errores de la recombinación que dan lugar a genes defectuosos. Dichos genes, a menudo reparados de forma natural por la propia maquinaria genética, pueden dar lugar a defectos o enfermedades hereditarias.