Hallado un gen de la retinitis pigmentosa tras 20 años de busca

La búsqueda realizada en los últimos 20 años de un gen que causa la retinitis pigmentosa hereditaria, una enfermedad grave de la retina que puede dejar ciegos a niños y adolescentes, ha terminado con la identificación del gen por parte de dos equipos internacionales de científicos que han llegado al mismo resultado de forma independiente. Desde que empezó la búsqueda en los años setenta, a partir de los genes de una extensa familia afectada por la enfermedad, se han encontrado otros 14 genes que pueden causar la retinitis cuando son defectuosos y que en total pueden resolver entre el 30% y el 40% de los casos.

El gen cuya identificación se publica en la revista Nature Neuroscience sólo causaría el 4% de los casos, pero su interés es sobre todo histórico, porque al principio se pensó que sería el único. Se encuentra en el cromosoma 8 y su papel es todavía desconocido, pero sí se ha localizado la pequeña mutación que causa la enfermedad. Su efecto es hacer que sea mucho más corta la proteína cuya producción gobierna, de función aún desconocida.

La retinitis pigmentosa es una de las causas hereditarias más comunes de ceguera: afecta a una de cada 4.000 personas en todos los grupos étnicos.