La investigación sobre el genoma humano propicia una revolución en los tratamientos

Una molécula idéntica para muchos enfermos. Durante muchos años, el tratamiento farmacológico de las enfermedades se ha basado en este principio. Pero la investigación genética, más concretamente el estudio del genoma humano, ha llevado a las puertas de un cambio revolucionario: en el futuro, cada enfermo podrá tener un tratamiento específico para su caso.Elliot Sigal, responsable del área de Genómica Aplicada en Bristol Myers Squibb, lo resumía recientemente en un seminario científico celebrado en Nueva York con una frase que suena a ciencia-ficción: "Dentro de unos años, los enfermos recibirán un tratamiento basado en su código genético". Un tratamiento que, afirmó, tenderá a ser individualizado y mostrará la predisposición genética de un individuo a determinada enfermedad.

Apenas hay cifras de la inversión que representa. Tampoco las hay acerca de las fechas en las que los productos entrarán de forma masiva en el mercado. Pero sí hay una certeza: el estudio del genoma humano avanza a la suficiente velocidad como para que las grandes empresas farmacéuticas del mundo apuesten de forma clara por el desarrollo de fármacos basados en el análisis del código genético.Toda gran compañía que se precie ha introducido en su línea de producción el término genómica.

Compañías como Smithkline Beecham, Glaxo Wellcome, Pzifer, Novartis, Pharmacia, Merck y Boehringer, por citar unas pocas, apoyan financieramente proyectos que persiguen identificar genes anómalos y diseñar estrategias terapéuticas que los sustituyan o bien corrijan su función.

100.000 genes

Esta reorientación tiene un punto de arranque, el Proyecto Genoma Humano. Nacido en octubre de 1990 con el objetivo de caracterizar todo el material genético humano, el proyecto acaba de cruzar su ecuador. Los datos disponibles permiten pensar ya en la elaboración de mapas genéticos, en la construcción de mapas físicos de los cromosomas y en determinar, finalmente, la secuencia completa del ADN humano.Traducido a números, el proyecto, que se prevé que finalice en el año 2005, debe identificar de 50.000 a 100.000 genes que forman el ADN humano y determinar la secuencia de los 3.000 millones de pares de bases químicas que definen esos genes. Hasta la fecha se han identificado cerca de 7.000 genes y unos 100.000 pares de bases. Con ellos se han elaborado más de 30.000 marcadores genéticos y se ha obtenido información sobre unas 60 enfermedades con ese origen.

En este ingente trabajo, que se complementa con la secuenciación del ADN de organismos más manejables, como algunas bacterias, participan de forma directa más de mil investigadores de 18 países, además de otro millar de colaboradores de otros 50. Las empresas de biotecnología implicadas en este proyecto, según cálculos del Instituto Nacional de la Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE) de Estados Unidos, generarán un volumen de negocio que superará los 20.000 millones de dólares en el año 2000.

La investigación en genómica no es sólo una fuente de negocio. Representa un cambio que va a afectar a la práctica médica y la estrategia de diseño de nuevos fármacos. Ambos cambios van a suscitar, como ya preveían desde sus inicios los responsables del Proyecto Genoma Humano, importantes debates éticos y sociales. El diseño de fármacos es en la actualidad un costosísimo proceso en el que se invierten, de media, unos 14 años. Una de las fases más complejas es la inicial, la que lleva al descubrimiento de un principio activo potencialmente de interés para tratar una enfermedad.

Esta fase, que suele durar de tres a cuatro años, requiere sofisticadísimas tecnologías cuyo fin último es identificar una molécula que pueda ser la base de un nuevo fármaco. Una vez identificada, se buscan fórmulas análogas que potencien su acción y disminuyan sus efectos secundarios. Mediante técnicas de química combinatoria y simulación informática, se construyen enormes librerías de moléculas (un gran laboratorio puede obtener hasta 10.000 compuestos mensuales) que son analizadas por complejos sistemas informatizados.

Hallada la fórmula idea, se pasa a una etapa de pruebas biológicas en cultivo, que dura entre 6 y 18 meses. Luego se realizan las primeras pruebas en animales (primero roedores, luego perros, caballos, vacas u ovejas, y finalmente, primates) y más tarde en humanos, con los correspondientes ensayos clínicos. En total, unos siete años más. Al final del proceso, y entre una media que oscila entre 1.000 y 10.000 compuestos candidatos, se habrá obtenido un fármaco que habrá requerido, por término medio, una inversión de 40.000 millones de pesetas.