Descubierto un nuevo gen de susceptibilidad al cáncer de mama

Un nuevo gen implicado en la susceptibilidad al cáncer de mama ha sido descubierto por un equipo científico estadounidense. Este gen P-TEN es el tercero que se identifica -junto con los previamente localizados BRCA1 y BRCA- cuyas mutaciones se relacionan con el riesgo de padecer la enfermedad. El hallazgo puede facilitar la detección precoz del cáncer.

Los resultados de la investigación, dirigida por Monica Peacocke (Universidad de Columbia) y realizada en colaboración con científicos de, la empresa Myriad Genetics (EE UU), fueron publicados ayer en la revista científica American Journal of Human Genetics. El gen P-TEN, también llamado MMACI, está en el cromosoma 10, implicado en el desarrollo de algunos tipos de cáncer.

Peacocke y sus colegas descubrieron la relación del P-TEN con el cáncer de mama durante una investigación acerca de las bases genéticas del síndrome de Cowden, una enfermedad dermatológica. Este síndrome, que afecta sobre todo a mujeres, provoca sarpullidos de la piel, pequeñas ampollas, enfermedades de tiroides y, si aparece en la adolescencia, enfermedades fibroquísticas benignas. A partir de los 40 años, entre el 50 y el 75% de la mujeres con síndrome de Cowden desarrollan cáncer de mama.

"El síndrome de Cowden es una enfermedad mal conocida. La identificación de este gen nos permitirá desarrollar pruebas de diagnóstico precoz y tal vez aplicar tratamientos tempranos a las mujeres afectadas", ha comentado Peacocke. Los investigadores no saben exactamente qué incidencia tiene, en la población el síndrome de Cowden.

Historial familiar

La mayoría de los casos de cáncer de mama se deben a mutaciones no hereditarias. "Igual que no toda mujer con cáncer de mama tiene mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, tampoco estará implicado en todos los casos el P-TEN", explica Peacocke. "Pero es otra pieza en el rompecabezas de esta enfermedad". Sobre la base del descubrimiento del P-TEN, "estarnos haciendo análisis a mujeres con un historial familiar de cáncer de mama y enfermedades de tiroides para buscar mutaciones de este gen y determinar el riesgo", continúa la investigadora, que ha desarrollado este trabajo con financiación del Instituto Nacional del Cáncer estadounidense.Los dos genes BRC1 y BRC2, descubiertos en 1994 y 1995, estan involucrados únicamente en el 5% y el 3%, respectivamente, de los cánceres de mama hereditarios. Estos hallazgos, realizados en un ambiente de fuerte competencia internacional, desataron inmediatamente una "guerra" de patentes, debido al potencial económico de las pruebas genéticas que pueden predecir la predisposición a padecer a lo largo de la vida un cáncer para el que todavía no hay un tratamiento preventivo.