4.000 famlias, españolas con casos de Alzheimer tienen ya su "ficha" genética

La demencia asociada a la enfermedad de Alzheimer no suele manifestarse hasta los 50 o 60 años de edad, pero es consecuencia de un proceso de muerte neuronal que empieza a los 20 años. Es a esa temprana edad cuando los tratamientos., aunque todavía modestos, son mas prometedores. El 98% de los casos, pueden ya diagnosticarse, incluso en la infancia, con un análisis genético. En España, un plan de prevención gemética ha "fichado" ya los genes erróneos de unas 4.000 familias con casos de Alzheimer uno o varios miembros, lo que permitirá importantes ahorros a la sanidad.

Según el neurólogo Ramón Cacabelos, director del centro de investigación EuroEspes de A Coruña, los planes de prevención genética están proliferando con rapidez en Europa, Estados Unidos y Canadá, principalmente porque pueden suponer un enorme ahorro para la, sanidad pública.El ejemplo del Alzheimer es perfecto: los 450.000 casos de la, enfermedad en España suponen un coste público anual de 250.000 millones de pesetas. SÍ todos se diagnosticaran genéticamente de forma precoz, incluso los modestos fármacos existentes podrían retrasar la aparición de la demencia (y su carísimo tratamiento) entre 6 y 18 meses. Sólo por esto, la sanidad pública se ahorraría unos 100.000 millones de pesetas anuales.

Cacabelos, el genetista José Ignacio Lao, la bióloga molecular Katrin Beyer y otros especialistas reunidos esta semana en la Universidad Menéndez Pelayo de Santander dan por establecido que el Alzheimer es una enfermedad puramente genética. Incluso el 30% de casos que se creían esporádicos (por aparecer en personas sin antecedentes familiares) se deben a la combinación, en un hijo, de genes paternos y maternos que por sí solos no daban lugar a la enfermedad.

La genética del Alzheimer no es simple: hay cinco genes implicados, y algunos presentan más de 30 tipos distintos de mutaciones. Pese a ello, todas las combinaciones de riesgo pueden ya detectarse de manera rutinaria.

En una persona sana, las neuronas tienen una vida ilimitada. En. los enfermos de Alzheimer, sin embargo, los errores genéticos provocan que las células nerviosas empiecen a morir en cuanto el cerebro culmina su maduración, alrededor de los 20 años de edad. Cuando, 30 ó 40 años después, aparecen los signos de clemencia, el número de neuronas muertas es ya enorme, y los tratamientos no pueden aspirar a gran cosa. Por el momento, se ha logrado estabilizar el, deterioro mental durante unos tres años (raramente durante seis o siete años).

Seguimiento de por vida

Según los científicos el enfoque racional es suministrar fármacos neuroprotectores, desde la juventud, a los individuos predispuestos genéticamente. Cacabelos asegura que la aparición de síntomas se retrasa así entre seis meses y un ano y medio. Otros fármacos más potentes están actualmente en fase experimental. Algunos persiguen la destrucción de las llamadas placas amiloides, que se acumulan en el cerebro de los pacientes y perturban su estructura.Otra línea de investigación se basa en lo siguiente: cuando una neurona empieza a dañarse, otro tipo de células del cerebro, llamadas microgliales, están programadas para destruirla. Este proceso mantiene normalmente la calidad neuronal del cerebro, pero en un enfermo de Alzheimer no hace sino acelerar la degeneración. Algunos fármacos en estudio pueden estorbar a las células microgliales en ese trabajo bienintencionado pero nefasto.

El primer plan internacional de prevención genética contra el Alzheimer, que se presentó en Japón el pasado mes de abril, y del que Cacabelos es coordinador, pretende analizar de forma sistemática a las familias con historiales de demencia para establecer la genealogía de sus mutaciones y definir el riesgo para ellos y sus descendientes. También prestará consejo genético a las familias e impulsará él seguimiento de por vida y el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.

Los expertos insisten en que las fichas genéticas sean estrictamente confidenciales. El acceso a esos datos por compañías aseguradoras o cualquier empleador podría perjudicar gravemente a los afectados. Se estima que, en el mundo, la población con riesgo de desarrollar Alzheimer supera los 50 millones de personas.