Un gen ausente determina una carencia cognitiva

Los científicos han encontrado un gen que parece estar en la base de una faceta del pensamiento humano, la habilidad de separar las cosas mentalmente, como las piezas de un rompecabezas imaginario, y unirlas en un todo. Las personas que carecen de una copia de este gen tienen problemas para reconstruir un patrón a partir de cubos de colores, no son capaces de ejecutar indicaciones para formar conjuntos de objetos y dibujan mal. Es el primer gen descubierto relacionado con funciones cognitivas, afirma la neuróloga Ursula Bellugi.

El trabajo ha sido publicado en la revista Cell (12 de julio) por Mark Keating, Colleen Morris y Carolyn Mervis. "Buscamos genes importantes en el desarrollo cognitivo humano", dice Keating. Durante la formación del cerebro, antes y después del nacimiento, se forman complejas reres de especialización para la visión, el oído y el movimiento. Todavía no se sabe cómo evolucionan esas redes, cómo sé configuran por la experiencia y qué genes se activan o desactivan para ayudar en ese desarrollo. Pero tiene que haber genes que, en el desarrollo temprano, ayudan a establecer circuitos rudimentarios, dice Keating.

Un gen que no funciona, puede hacer que un circuito sea demasiado pequeño o demasiado grande, o que se sitúe en lugar erróneo... provocando problemas en el funcionamiento mental. No es que un solo gen dé lugar a una función cognitiva compleja, explica este investigador, pero una mutación en un gen que interviene o regula esa función puede alterar todo el sistema.

Síndrome de Williams

Con este planteamiento el equipo empezó a estudiar personas que padecen el síndrome de Williams, que surge en uno de cada 20.000 nacidos. La mayoría de estas personas son retardadas mentalmente, no logran atarse los zapatos ni cruzar la calle sin ayuda; son muy amistosas y tienen un lenguaje y memoria sorprendentes para su retraso. Pero su habilidad para deshacer mentalmente cosas y reconstruirlas es muy mala. Esta función, denominada conocimiento de construcción visual-espacial, se ubica en el lóbulo parietal.Keating y su equipo identificó hace unos anos, en el cromosoma 7, un gen relacionado con problemas físicos asociados al síndrome de Williams. Empezaron entonces a buscar alguna región adyacente en el cromosoma que estuviera relacionada con la incapacidad de construcción visual-espacial. Finalmente han localizado el gen LIM kinasa 1.

Este gen parece ser importante en el desarrollo temprano del cerebro, afirma Keating. Una persona que tenga una única copia del gen puede tener defectos en el lóbulo parietal, la parte del cerebro que procesa conocimiento visual y espacial.