Completada la primera fase del mapa del Genoma Humano

La ingente labor de especificar uno por uno los 3.000 millones de ladrillos químicos, (nucleótidos) que forman el genoma humano, no se completará hasta el próximo siglo. Sin embargo, los genetistas tienen desde ahora una ayuda crucial para localizar los genes. Un equipo franco-canadiense dirigido por Jean Weissenbach, de Genethon (París), presenta hoy la primera fase del mapa del genoma humano, con 2.335 marcadores que sirven como referencia en los 23 cromosomas.

Los genetistas han comparado la difícil y larga labor de encontrar un gen con la búsqueda de un islote en el Pacífico sin tener un mapa. Un mapa para navegar por el genoma humano es precisamente lo que ha confeccionado Weissenbach con su equipo.Aproximadamente 80.000 genes componen el genoma humano y sólo una fracción pequeña ha sido identificada hasta ahora. Pero los cromosomas contienen también muchos tramos de material genético denominados ADN basura porque, al parecer, no continen instrucciones para la construcción y funcionamiento del organismo. En total, el genoma humano tiene unos 3.000 millones de nucleótidos, que son como las letras en que está escrita la información genética.

Cuando un investigador sospecha que una enfermedad tiene origen genético, busca el gen responsable y es como buscar una aguja en un pajar. Por ello, el mapa de Genethon presenta do hoy en la revista científica Nature, es un avance importante para la investigación. El mapa, hecho en base a unos fragmentos muy cortos y repetitivos de ADN denominados microsatélites, no indica exactamente la posición de un gen pero sí orienta acerca de su ubicación en el cromosoma correspondiente. Tener un mapa facilita la labor de aislar y clonar los genes cuya posición en el cromosoma es conocida. Además, es imprescindible para ir elaborando la secuencia completa del genoma humano, es decir, leer todos los nucleóticos que lo forman, e intentar descifrar su función. Los mapas también ayudarán en el diagnóstico de enfermadades hereditarias.

El mapa hecho por Weissenbach, que ha exigido un larguísimo trabajo de localización y comparación de los microsatélites así como programas informáticos especiales para hacer análisis estadísticos y organizarlos, establece un marcador por cada 700.000 nucleótidos y supone culminar la primera fase del proyecto de mapa del Genoma Humano. Una segunda fase, con un mapa más denso (más marcadores), estará listo en menos de un año. La secuenciación completa del genoma, objetivo último del proyecto intemacional no se logrará hasta el 2005.

También hoy en Nature se da a conocer el mapa del genoma del ratón realizado por Eric Lander, del Whitehead Institute de Boston (EE UU), con un marcador por cada 400.000 nucleótidos. Dado que humanos y ratones comparten muchos genes y que este animal es muy utilizado en los experimentos, este mapa se considera una importante herramienta de investigación y está incluido en el proyecto Genoma Humano.

Nature News Service