Un gen defectuoso causa las piedras hereditarias en el riñón

De la alta proporción de piedras del riñón que se deben a enfermedades de tipo hereditario -casi la mitad-, una mayoría puede deberse a defectos en un solo gen del cromosoma X, según un equipo de científicos de varios países. Estos expertos han descubierto ya tres defectos distintos en un mismo gen, que dan lugar a tres enfermedades distintas y relativamente raras, que forman de piedras en el riñón.La formación de piedras renales es bastante común: alrededor de un 12% de los hombres y un 5% de las mujeres las desarrollan a lo largo de su vida. Las piedras están compuestas de sales de calcio que se precipitan de la orina supersaturada con calcio, por un defecto en la reabsorción de este mineral por los riñones. Rajesh V. Thakker y sus colegas del hospital Hammersmith de Londres publican en el último número de la revista Nature que la causa de las piedras es la inactivación (por los defectos genéticos) de un canal celular de cloro, aunque el mecanismo no se conoce aún bien. Parece que el cloro es fundamental para mantener la presión en las células, y su falta puede desequilibrar todo el proceso.

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