Un gen se añade al ácido fólico como causa de la espina bífida

La espina bífida y otros defectos de nacimiento del tubo neural como la anencefalia (falta de cerebro) tienen en algunos casos una causa genética, según varios equipos de investigadores. Lo que han encontrado estos científicos (irlandeses, estadounidenses y holandeses) es que un gen mutante defectuoso puede estar en la base de éstas enfermedades congénitas, que hasta ahora se habían relacionado únicamente con una baja ingestión de ácido fólico durante el embarazo. Y además, el gen parece estar relacionado también en adultos con una predisposición a las enfermedades cardiovasculares.El gen regula la producción de una enzima relacionada con el metabolismo de la homocisteína. Esta enzima actúa junto al ácido fólico. Si el gen es defectuoso, la enzima es menos eficiente y necesita más ácido fólico para hacer su labor de prevención de los defectos del tubo neural.

Entre un 15% y un 20% de los niños con defectos del tubo neural estudiados tenían dos copias defectuosas del gen, mientras que en la población general este porcentaje no alcanza el 5%. Sin embargo, existen otros genes implicados en la conversión bioquímica de la enzima que podrían explicar el resto de los casos de espina bífida y otros defectos del tubo neural.

En la espina bífida, parte de la médula espinal está fuera de la columna, lo que produce una parálisis parcial con diversos grados de gravedad. En la anencefalia falta la casi totalidad del cerebro. Estos defectos se relacionan con un bajo nivel de ácido fálico (convertido en folato) en la madre incluso antes de la concepción.

Además, investigadores irlandeses sospechan que el gen desfectuoso puede predisponer a las enfermedades cardiovasculares a través de la acumulación de la homocisteína, si los afectados no consumen suficiente cantidad de ácido fólico.

Dotación y nutrición

Estos resultados se ajustan, según Irwin Rosenberg, director de un centro oficial de Nutrición Humana en EE UU, "al concepto de que la dotación genética de un individuo puede ser un factor, en algunos casos clave, en la determinación de las necesidades de nutrientes [como el ácido fólico]". "La idea", continuó Rosenberg, "es que si se conociera el potencial genético completo se podrían identificar las necesidades nutritivas década individuo con gran precisión".