Investigadores franceses logran el primer mapa del genoma humano

La plana mayor de la genética en Francia presentó ayer, en la Academia de Ciencias en París, el primer mapa físico, prácticamente completo del genoma humano, con el objetivo declarado de hacerlo accesible a los investigadores para que puedan descubrir más deprisa los genes causantes de enfermedades. Mientras Estados Unidos intenta patentar secuencias genéticas de las que ni siquiera se sabe su función, Francia ha optado por apadrinar el libre acceso a la información del Programa Genoma, que intenta identificar cada uno de los 100.000 genes de cada célula del cuerpo humano.

Un nuevo enfoque, la combinación de cuatro técnicas y la utilización de técnicos y robots en cadenas industriales en vez de científicos y costosos laboratorios, han otorgado a los investigadores franceses la delantera en la carrera para estudiar el genoma humano. Lo presentado ayer es una representación de los 23 cromosomas humanos en la que 1.200 marcadores actúan de referencia, algo así como los mojones en una carretera, para situar los genes (secuencias de ADN con una función específica) en las larguísimas cadenas de material genético (3.000 millones de pares de bases en total)."Un mapa físico del genoma es esencialmente una guía", afirma el prestigioso genetista François Gros, "que proporciona a los investigadores puntos de referencia para identificar genes concretos". Estos genes pueden ser los responsables de más de 3.000 enfermedades.Como Watson y Crick

Hasta ahora el conocimiento geográfico del genoma humano no iba más allá del 2% de los genes. Después del trabajo dirigido por Cohen el mapa está completo al 90%.

Este mapa es considerado por el mismo Cohen "de primera generación", susceptible de perfeccionamiento, pero al mismo tiempo una herramienta útil. Por eso, manifiesta: "Permitimos a la comunidad científica acceso a los datos para que los puedan utilizar inmediatamente en sus propias investigaciones". Para facilitar este acceso, el mapa se irá haciendo público de forma progresiva desde hoy hasta final de año a través del correo electrónico Internet, (ver página 26). A principios de 1994 se publicará de forma condensada, en unas 300 páginas.

Lo que se publica hoy en la revisa Nature es una simple carta, firmada por Cohen y dos de sus más directos colaboradores, Eya Chumakov y Jean Weissenbach, donde se explica muy sucintamente lo lograd; pero el director de la revista, John Maddox, recuerda que bajo esa forma se publicó también el histórico artículo de Watson y Crick en el que sugerían la estructura del ADN, hace ahora 40 años. "Como revista internacional, aplaudimos la iniciativa de hacer accesible la información inmediatamente y confiamos en que este mapa acelere la revolución médica cuyas semillas plantaron Watson y Crick", señala Maddox.

Los franceses no han olvidado su orgullo nacional y el primer artículo lo publicarán en la revista de su Academia de Ciencias. Para llegar a realizar este mapa, los investigadores franceses han perfeccionado la técnica de los cromosomas artificiales de levadura (YAC) -que fue en su momento ideada por un estadounidense-, hasta lograr hacerlos más grandes. Asimismo han automatizado el proceso con robots -que analizan las secuencias genéticas 20 veces más deprisa que pueden realizarlo los hombres-, manejados por otra parte por técnicos sin formación científica. Y han contado con la valiosa colaboración de 100 ordenadores que habían sido previamente puestos a punto por el Instituto Nacional de Ciencias de la Computación.CríticasEl mapa tendrá seguramente imperfecciones, como ya se ha criticado en trabajos previos publicados por el equipo del Genethon con la misma técnica de los YAC.

Sus responsables reconocen que secuencias genéticas de las levaduras se incorporan a los clones de los fragmentos humanos de ADN conseguidos con esta técnica, pero creen que los errores permanecen dentro de límites aceptables y que podrán corregirse en futuros mapas.Como guinda, los investigadores franceses han anunciado la puesta en marcha de la denominada Fundación África, para ocuparse de resolver "la anormalidad que significa que el Tercer Mundo quede al margen de toda esta aventura". Entre las enfermedades que primero quiere atacar la recién creada fundación figura una tan endémica en esos países como, es la malaria, a través del análisis del genoma del parásito que la causa. La sede de la fundación estará en Túnez, país natal de Cohen.

"Dentro de cincuenta años trataremos las enfermedades genéticas y no los síntomas", resumió ayer Cohen.