Antes de nacer

Una prueba que permitirá descubrir antes del nacimiento dos tercios de los casos de mongolismo será comercializada próximamente en Francia por la empresa Clonatec a un precio de unos 25 francos (unas 470 pesetas). La prueba, similar al test Elisa utilizado en los casos de SIDA, ha sido desarrollada por el profesor Boué, director de una de las unidades del Instituto Nacional de la Salud y de la Investigación Médica. El anuncio de esta nueva prueba se produce mientras está pendiente de sentencia un error de diagnóstico que ha llegado a los tribunales.

La prueba, que ha sido bautizada con el nombre HT 21 kit, debe realizarse en la decimoquinta o decimosexta semana de amenorrea (ausencia de regla). Boué ha descubierto la prueba a partir del trabajo científico de un grupo de investigadores de la universidad de San Diego (California, EE UU) que establecieron una relación entre la trisomía 21 o mongolismo y el nivel en la sangre de la hormona hCG.Los estudios que confirman la fiabilidad de la prueba serán publicados en la revista científica Prenatal Diagnosis, la misma que ya informó de las investigaciones del grupo norteamericano dirigido por el doctor Mark Bogart.

El profesor Boué ha explicado al diario Le Monde que "el principio de esta detección es la selección de un grupo de embarazos de alto riesgo de trisomía 21. Este riesgo viene determinado por el índice de hCG que justifica un análisis cromosómico de las células fetales obtenidas por el análisis del líquido amniótico realizado a las 16 o 17 semanas de amenorrea".

Falsos positivos

Con la realización de la nueva prueba a todas las embarazadas y el análisis del líquido amniótico al 5% de mujeres que presentan alto riesgo, "alrededor de dos tercios de las trisomías 21 serán descubiertos en el útero", afirma Boué. La combinación de ambos métodos viene obligada por los nunierosos falsos positivos que se producen con la nueva prueba.La detección de la trisomía 21 por medio del análisis del líquido amniótico se generalizó en Francia a lo largo de los años sesenta. La prueba se efectúa sobre todo a mujeres que tienen 38 años o más, ya que el riesgo aumenta con la edad (la probabilidad es de 0,076% a los 20 años y de cerca del 1% a los 38).

Cerca de la mitad de las francesas embarazadas de 38 años o más se someten a la prueba -sólo en 1987 se efectuaron 12.114 análisis de líquido amniótico a esa edad-, pero las tres cuartas partes de los bebés con trisomía 21 nacen de una madre joven, por lo que apenas una cuarta parte de estas anomalías es diagnosticada antes del parto.

Desde 1980, 58.000 diagnósticos cromosómicos prenatales han sido realizados en Francia, lo que ha permitido descubrir más de- 1.400 anomalías, de las cuales 800 eran trisomías 21. Uno de cada 700 niños nace actualmente en Francia aquejado de mongolismo.

Este tipo de medicina preventiva se ha extendido ampliamente durante esta década, ya que en 1980 los diagnósticos fueron sólo 2.759, seis veces menos que en 1987. Sin embargo, la prueba del líquido amniótico no es infalible y depende en buena medida de las condiciones en que se realiza, como lo demuestra un caso reciente que ha llegado a los tribunales franceses.

El pasado día 15 se vio en un tribunal de Montpellier la demanda civil presentada contra el Instituto de Hematología del Centro de Transfusión Sanguínea (CTS) de esta ciudad del sur de Francia por los padres de Gaelle, una niña que nació con, trisomía 21 después de que el análisis del líquido amniótico de la madre no revelara ninguna anomalía.

Engañados

Jeannette Perxés, madre de tres hijos ya mayores, tuvo en 1984, a los 42 años, un embarazo no deseado. Ella y su marido, Juan, decidieron tener el niño, siempre que la prueba de mongolismo -había riesgo a causa de la edad de la madre- fuera negativa.El 25 de julio de 1984, Jeannette se sometió a la prueba en la maternidad de Montpellier y el análisis efectuado en el CTS no registró anomalía alguna. Sin embargo, Gaelle nació el 22 de noviembre con trisomía 21.

Los padres, sintiéndose engañados por un error que "transforma la vida de toda una familia", acudieron a los tribunales. En 1986, un juez de Montpellier condenó al instituto a pagar 10.000 francos (unas 185.000 pesetas) a cada uno de los esposos y ordenó la realización de un dictamen médico.

Dos años después, el pasado mes de junio, el tribunal estableció, con los informes de los expertos en su poder, que el análisis fue realizado en condiciones "mediocres", sin que, al parecer, se pudiera achacar el fallo al "margen de error incomprensible" que los médicos calculan en una de cada 100.000 pruebas de este tipo. La sentencia se conocerá el día 15 del próximo mes de diciembre.