Cerco a la hemofilia desde el útero

Tienen que pincharse en vena, cada 48 horas, de por vida. La hemofilia no da tregua: las personas con esta dolencia hematológica hereditaria sufren un déficit de uno de los factores que intervienen en la coagulación de la sangre. La ausencia de esta proteína provoca que los coágulos que frenan los sangrados se formen más lentamente, prolongando las hemorragias. En esa inyección que toca casi diariamente va una dosis de ese factor que les falta.

La enfermedad los sigue desde la cuna y “tienen que aprender a convivir” con ella, dicen los hematólogos. En el hospital Vall d’Hebron los acompañan en ese proceso. La unidad de hemofilia, de referencia a nivel estatal, cuenta con un equipo multidisciplinar que da una asistencia integral a los pacientes y sus familias. “Educamos a la familia desde el principio: a pincharse, el shock del primer momento... Hay que quitar el estigma a la hemofilia porque, bien tratado y con prevención se pueden llevar una vida completamente normal”, insiste la doctora Amparo Santamaría, jefa de la unidad de Hemofilia del centro.

El error genético que provoca la dolencia está vinculado al cromosoma X. Esto es, está ligado al sexo: las mujeres son las portadoras de la enfermedad y quienes la sufren son los hombres. Vall d’Hebron dispone de un programa de asesoramiento genético para detectar, incluso antes del embarazo, si el embrión es portador de la enfermedad. “Empezamos desde el principio, previniendo en mujeres portadoras. En un proceso de reproducción asistida, podemos generar embriones y extraerle ADN para saber si tiene la mutación. La mujer elige si llevar el embarazo a término o no”, apunta Santamaría. En una gestación natural, lo mismo: se puede detectar si el feto es portador. “Empezamos antes de nacer. Y si sabemos que el bebé es hemofílico, tenemos la posibilidad de elegir, al momento del parto, la mejor opción para que no haya sangrado”.

Las mujeres son las portadoras de la enfermedad, que solo afecta a los hombres

A partir del nacimiento, un equipo multidisciplinar de enfermeros, psicólogos, odontólogos y médicos de rehabilitación enseñan a las familias a pincharse correctamente, prevenir las artropatías (los problemas articulares son comunes en estos pacientes) y tener autonomía.

En la etapa adulta, el equipo también vigila el riesgo de ictus hemorrágico, infartos e incluso, lo más paradógico, las trombosis (obstrucción de un vaso sanguíneo por la formación de un coágulo): “Ahora hay pacientes que tienen trombosis y hay que anticoagular. Hay que ver cómo lo haces para que tenga suficiente factor para ponerle un anticoagulante”, explica la doctora.