“Mi hijo tendría el tratamiento adecuado fuera de Madrid”

Sydney, un pequeño de cinco años de Leganés, padece distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad grave y sin cura que afecta a unos 400 niños en España. Los enfermos empiezan a tener problemas de movilidad a partir de los seis o siete años, necesitan sillas de ruedas hacia los 12 años y tienen una esperanza de vida que ronda los 30. Un fármaco en investigación ralentiza la progresión de la enfermedad, pero la Comunidad de Madrid se lo niega pese a que en otras regiones hay siete niños que ya lo están recibiendo por vía del uso compasivo.

“Le llamamos Sydney porque allí estuvimos de luna de miel”, recuerda Ana Isabel López. La voz de esta madre de 39 años se quiebra al relatar el calvario que ha sufrido desde que el niño era un bebé. “Tenía ataques que parecían de epilepsia, se quedaba agarrotado y ausente”. Los médicos le decían al principio que podría ser mononucleosis, pero ella tenía la sospecha, después de documentarse y de consultar a diversos especialistas, de que se trataba del síndrome de Duchenne.

Para tener la certeza, era necesaria una prueba genética que, según narra López, en el hospital La Paz se negaron a hacerle. En su lugar, le propusieron hacer una biopsia, “una prueba muy invasiva” que Sidney, que entonces tenía nueve meses, “no iba a superar”, cuenta. Cambiaron al bebé de centro, al hospital Niño Jesús, pero allí también se encontraron con una negativa que López atribuye a motivos económicos. Finalmente, la familia decidió pagar los 2.100 euros que cuesta el test genético en un centro privado.

Enfermedad rara

El resultado confirmó sus sospechas: el niño padecía síndrome de Duchenne. “Su hijo nunca va a jugar al fútbol”, asegura López que le dijo uno de los médicos, en su opinión, sin ningún tacto. Volvieron a cambiar de hospital, al 12 de Octubre, que es el que ahora les ha comunicado que les niega el tratamiento. “Si mi hijo viviera fuera de Madrid, sería tratado”, dice López, que ha iniciado una recogida de firmas en Internet.

El fármaco, llamado ataluren, está autorizado por la Agencia Europea del Medicamento como medicamento huérfano —así se llaman los que tratan enfermedades raras—, una figura administrativa que permite que llegue más rápido a los afectados. En España aún no está comercializado, pero ya hay siete niños que lo están recibiendo por vía de uso compasivo, explica María Ángeles Alonso, de la asociación Duchenne Parent Project. Las Consejerías de Sanidad de Andalucía, Galicia, Castilla-La Mancha, Valencia y Cataluña ya se lo han autorizado. A Eric, un niño de siete años de Barcelona, le acaban de anunciar que lo va a recibir.

El fármaco no cura, pero ralentiza la progresión de la enfermedad. Se usa solo en una de las mutaciones que causan la enfermedad —el 10% de los casos— y solo en niños mayores de cinco años y que aún caminan. Ese es el caso de Sydney, según su madre. El tratamiento anual puede superar los 300.000 euros. La Consejería de Sanidad de Madrid aseguró ayer, a preguntas de EL PAÍS, que ya han hablado con la madre. “Este caso no quedará sin solución”, dijo una portavoz.