¿Qué enfermedades genéticas podemos transmitir a nuestro hijo?

Cada persona es portadora de entre tres y cinco mutaciones genéticas recesivas. Algunas son especialmente frecuentes, como la ligada a la fibrosis quística (presente en una de cada 25 personas) o la atrofia muscular espinal (una de cada 50). Ser portador no implica sufrir la enfermedad, ni presentar síntomas, ni que se hayan manifestado antes en algún familiar. Pero si se diera la casualidad de que los dos miembros de la pareja tienen alterado el mismo gen existe un riesgo del 25% de que los hijos padezcan la patología. ¿Cómo saberlo?

Uno de los últimos servicios que ofrecen los centros de reproducción asistida son los llamados test de compatibilidad genética. Gracias a esta posibilidad, cualquier pareja que quiera tener descendencia podrá conocer qué mutaciones tiene cada uno de ellos y si existe riesgo de transmitir determinadas enfermedades (depende del test, entre 200 y 600). Con esta información podrán saber si pueden intentar un embarazo natural sin asumir riesgos (al menos, los conocidos) o si les compensa recurrir a procedimientos para esquivar las mutaciones, ya sea a través de un programa de donación de gametos (embriones u óvulos) o someterse a un proceso de reproducción asistida que permita estudiar los embriones en el laboratorio e implantar el que no haya heredado la enfermedad (diagnóstico genético preimplantacional).

Los centros de reproducción han ido sustituyendo el lema clásico de “un embrión, un niño” como objetivo –para evitar embarazos múltiples– por el de “un niño sano en casa”. Y buscan clientes ya no solo entre personas con problemas de fertilidad, sino entre todo tipo de parejas preocupadas por tratar de aprovechar al máximo las posibilidades que ofrece la ciencia y la tecnología –especialmente los métodos de secuenciación genética masiva, cada vez más baratos– para limitar la probabilidad de tener alguna de estas enfermedades ligadas a la mutación en un gen, cuya prevalencia ronda el 1% de los nacimientos, según datos de la Organización Mundial de la Salud.

Entre las patologías que se pueden sortear está, además de la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, la hemofilia, el hipotiroidismo congénito, la poliposis renal recesiva, la sordera hereditaria o un grupo de anemias hereditarias conocidas como talasemias.

Distintos colegios profesionales estadounidenses de genética (Colegio de Genética Médica de EE UU) o de ginecología (Colegio de Obstetras y Ginecólogos de EE UU) ya aconsejan este test, se requiera o no ayuda para concebir.

Uno de los principales laboratorios que ofrece esta prueba es Igenomix, que colabora, con el Grupo IVI, entre otras clínicas de reproducción asistida. La firma tiene la sede en Valencia y también cuenta con laboratorios en Miami, Los Ángeles, Sao Paulo, Milan, Nueva Delhi y Dubái. Carlos Simón, responsable de la firma, explica que el test ha tenido una acogida especialmente relevante en Estados Unidos, pero también destaca el caso de Dubái, desde donde la firma presta servicios a Oriente Medio. “Allí, debido a la elevada consanguinidad por la frecuencia de matrimonios entre familiares hemos visto que el número de mutaciones es muy elevado”, relata. De hecho, Simón cuenta la anécdota de que han tenido que cambiar en nombre del test, ya que en estos países plantear el concepto de incompatibilidad puede tener serias consecuencias: si un hombre no puede tener hijos con su mujer –como sería el caso, según una interpretación extrema– , tiene el derecho de repudiarla. El Compatibility Genetic Test se ha rebautizado como Carrier Genetic Test (CGT).

Estos test se comenzaron a practicar en los programas de donación, tanto de esperma como de óvulos

Los investigadores del centro han elaborado un estudio con 137 parejas y han observado que, con datos básicamente de pacientes españoles, hasta el 7% de las parejas que se han hecho el test tenían riesgo (el 25% por bebé) de tener un hijo enfermo por enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X.

Cada laboratorio ha desarrollado su propia prueba. Igenomix tiene el CGT, que ofrece un barrido de unas 600 enfermedades. El hospital Dexeus ofrece el programa Q-Carrier para 215 enfermedades. Sistemas Genómicos, que trabaja con unas 90 clínicas de toda España, hace un barrido de unas 350 enfermedades, “pero lo importante es el nivel de detección de mutaciones, nosotros observamos más de 33.000”, comenta Xavier Vendrell, responsable de la unidad de genética reproductiva de la compañía. El precio de las pruebas más completas, señala, se encuentra entre los 700 y 800 euros.

Estos test se comenzaron a practicar en los programas de donación, tanto de esperma como de óvulos. “La ley obliga a analizar a todos los donantes”, explica Julio Martín, de Igenomix. De esta forma, al conocer las características genéticas de los gametos se pueden cruzar adecuadamente con las del receptor para evitar la coincidencia de mutaciones recesivas y el riesgo de transmitir enfermedades. Es un procedimiento que ya se ha incorporado a la rutina clínica.

Pero, al margen de los tratamientos de reproducción asistida, cada vez es más frecuente que parejas que han decidido concebir de forma natural acudan a los centros a solicitar esta prueba. “Es gente que quiere conocer al máximo los riesgos que tiene”, apunta Xavier Barri, de Dexeus. “En Estados Unidos es más común, aquí cada vez será más frecuente. De unos 600 pacientes a los que hemos atendido, 100 se trataba de parejas sin patología", explica. “Incluso hemos tenido casos de singles, solteros que querían saber si eran portadores de alguna mutación para saber si de cara al futuro tenían pareja”, añade.