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El diagnóstico genético libra a un niño de heredar el riesgo de padecer ictus

El padre es portador de una mutación que predispone a los infartos cerebrales

La cadena ha quedado rota. Y no un lastre cualquiera, sino la que hacía que un padre transmitiera a su hijo un gen que iba a causar que cuando este tuviera 25 o 30 años empezara a sufrir infartos cerebrales. Para ello, médicos del Instituto Quirón y de Sistemas Genómicos, ambos de Bilbao, han llevado a cabo un proceso de fecundación in vitro seguido de un diagnóstico genético que ha permitido descartar los embriones que iban a ser portadores de la mutación nociva.

En concreto, el gen que tenía el padre –y que no quería transmitir a su descendencia- es el que produce CADASIL (acrónimo del inglés Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy que se puede traducir como arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía). Esta enfermedad se caracteriza por una degeneración de las células del músculo liso de las arterias. En el caso de las cerebrales se van engrosando impidiendo la circulación sanguínea y provocando infartos cerebrales y la lesión de la materia blanca cerebral.

El hombre sabía que es portador porque su madre ya padece a enfermedad. En el proceso, después de la fecundación in vitro de los óvulos de la pareja del hombre, a las 73 horas de desarrollo del embrión se tomó una célula y se analizó su ADN para ver si llevaba la mutación errónea. Esto ocurre en el 50% de los casos. Descartados los embriones que la tenían, se obtuvieron dos embriones sanos. Uno se implantó, y es el que ha dado lugar al niño que ya ha tenido la pareja. El otro está congelado por si los padres quieren tener otro hijo.

El diagnóstico preimplantacional fue aprobado en la ley de reproducción humana asistida de 2006. Es de especial utilidad en el caso de enfermedades causadas por un solo gen. Como recalcan los centros que han participado en el proceso de Bilbao, debe ser aprobado caso a caso por una comisión nacional. Aun así, los criterios se han hecho más flexibles, y ya se ha aplicado también a casos en que había una elevada probabilidad d tener un cáncer de mama, y no solo en casos en que la enfermedad es segura.