Identificado uno de los genes causantes del mal de Alzheimer
El hallazgo proporciona una pista genética nueva acerca de las formas iniciales de la enfermedad
Un grupo internacional de científicos ha identificado uno de los genes causantes del mal de Alzheimer, una enfermedad neurológica progresiva e incurable. El gen es el SORL1, cuyas variaciones podrían ser el factor que determina el desarrollo inicial de la enfermedad, que se caracteriza por la pérdida progresiva de memoria, la demencia y, por último, la muerte de los pacientes.
El estudio ha sido divulgado por la revista Nature Genetics. En su informe, los investigadores canadienses y estadounidenses que realizaron el análisis del gen con la cooperación de científicos europeos y asiáticos, indicaron que la nueva pista genética podría ayudar a comprender mejor la enfermedad. Según los científicos, las variaciones del gen contribuyen al desarrollo de las plaquetas amiloides que se forman en el cerebro de los pacientes de Alzheimer, en su mayoría personas de más de 65 años. "No conocemos bien cuál es la causa del mal de Alzheimer; pero sí sabemos que los factores genéticos desempeñan un importante papel" en su desarrollo, indicó Richard Hodes, director del Instituto Nacional de Geriatría de EEUU.
Hodes añadió que, hasta ahora, se habían identificado otros tres genes, cuya variación podría ser la causa del comienzo del Alzheimer. "Pero este descubrimiento proporciona una pista genética completamente nueva acerca de las formas iniciales de esta compleja enfermedad", agregó.
Complejidad genética
En el estudio, financiado por el Instituto Nacional de Geriatría, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y organizaciones públicas y privadas de varios países, participaron más de 6.000 voluntarios que donaron su sangre para que se le realizara un análisis genético. Según Lindsay Farrer, profesor de genética de la Universidad de Boston, que dirigió el estudio junto con Peter St. George Hyslop, de la Universidad de Toronto (Canadá), el análisis determinó la influencia del gen en todos los conjuntos de datos y en todos los grupos raciales. Según la investigadora Ekaterina Rogaeva, el estudio reveló también dos variantes del gen que están vinculadas al mayor riesgo de Alzheimer en grupos étnicos diferentes.
La investigadora del Centro de Investigaciones Neurodegenerativas de la Universidad de Toronto expresó que las variantes ilustran la complejidad genética de la enfermedad. Además, señaló, "tiene importantes implicaciones para otros estudios similares que deberían realizarse para establecer las variaciones del SORL1 en bases de datos con antecedentes genéticos similares".
De acuerdo con Richard Mayeux, director de Investigaciones del Alzheimer en la Universidad de Columbia, es importante que se realicen otros estudios para determinar con certeza que sus resultados puedan generalizarse. "SORL1 representa otra pieza crucial en el rompecabezas del Alzheimer, pero identificar las mutaciones en el gen que causa la enfermedad es la tarea que tenemos para el futuro", señaló.
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