Las comunidades deberán costear el diagnóstico genético a partir de agosto

Las parejas portadoras de mutaciones que causen enfermedades graves en su descendencia tendrán derecho, como muy tarde a partir del 1 de agosto, a que su comunidad les practique y financie un análisis genético para seleccionar embriones libres de la alteración genética. Esta opción, denominada diagnóstico genético preimplantacional, fue incluida en la cartera común de servicios de acuerdo con una orden del 31 de octubre de 2014 después de que el Consejo Interterritorial (el órgano que agrupa a los responsables de sanidad autonómicos y del Gobierno central) lo aprobara el año anterior. Al considerarse una prestación básica no habrá financiación estatal adicional, y deberán ser las comunidades las que lo paguen.

El sistema es equivalente a una fecundación in vitro con un añadido, explica Franco Sánchez-Franco, médico que asesora a la Asociación Española de Cáncer de Tiroides (Aecat), una de cuyas modalidades, el cáncer medular de tiroides, tiene como causa una mutación en el gen MEN-2. La variación consiste en que, una vez fecundados los óvulos, se espera a que los embriones empiecen su desarrollo, se les extrae una célula y se analiza su núcleo. Si tiene la mutación, se descarta y, si no, se implanta. Para evitar repetir el proceso varias veces, “se extraen 12 óvulos y se fecundan, y luego se implantan uno o dos”, explica el médico, quien tiene en su despacho una foto con dos gemelos nacidos mediante esta técnica libres de la enfermedad.

Esta práctica está aprobada en la ley española de reproducción humana asistida desde 2006, que prevé que la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida debe autorizar caso a caso el proceso. Incluso aunque dos familias tengan la misma mutación, el permiso debe darse para cada una de ellas. Pero el problema para los afectados no está en este permiso, sino en conseguir que las comunidades correspondientes se hagan cargo del sistema. Elena Navarro, de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición, explica que, actualmente, esto es una fuente de desigualdad. “Ahora mismo es un derecho, pero depende de las comunidades. Además, hay algunas que aún no han establecido el protocolo, o han fijado, como Andalucía, que habrá un comité propio, lo que retrasará la aprobación”, señala. Por eso, “el que puede acude a la privada”, afirma.

La prueba de esta dificultad es que hay pacientes que acuden a los tribunales para conseguir ser tratados en la sanidad pública. Actualmente, la Fundación Pombo asesora a unos afectados, pero Aecat no puede dar más detalles para respetar su privacidad.

El proceso puede costarle a los afectados entre 7.000 y 12.000 euros, calculan Sánchez-Franco y Navarro. “Es lo que se paga por una fecundación in vitro más los análisis genéticos”. El Consejo Interterritorial lo fijó en 7.000 para la pública. En el caso del cáncer medular de tiroides, la mutación no solo indica el riesgo de que se va a desarrollar este tumor u otros por metástasis. También hay riesgo de neoplasias en las glándulas suprarrenales (feocromocitoma) o de alteraciones en la glándula hipertiroidea, explica. El resultado es que hay que operar a los niños lo antes posible (dependiendo de la mutación a los dos o antes de la adolescencia), y hacer un seguimiento continuo, explica Sánchez-Franco. “Es pura economía preventiva”, dice el médico. “Todo este proceso es mucho más caro que esos 7.000 euros”. “Solo un día de hospitalización cuesta 800 euros”, añade Cristina Chamorro, presidenta de la asociación de pacientes. “A ello hay que añadir las bajas de los padres, el seguimiento de por vida y el resto de los efectos adversos que puede seguir teniendo el afectado”, apunta.

Y ello sin contar el sufrimiento mental. De eso sabe mucho Emma Tarancón, de 56 años. Es hija, hermana, madre y tía de afectados. Y, actualmente, lucha para no ser abuela de otro enfermo más. “Me operaron por primera vez hace 15 años. Ya me han intervenido otra y estoy a la espera de una tercera”. Entonces, dice, “no se sabía que era genético. Cuando se descubrió nos hicimos pruebas toda la familia, y salimos positivo una hermana mía, uno de mis hijos y uno de los suyos. Se cumplió exactamente que la probabilidad de transmisión es del 50%”.

Tarancón acudió el pasado 22 de junio al hospital de la Fe de Valencia con su hijo. Salió “muy contenta”. Los dos están bien, pero, sobre todo, le han dicho que si él, que ya tiene 29 años, quiere tener hijos, tendrá acceso al diagnóstico preimplantacional. “Si no, que no se arriesgue. No hay nada pero para una abuela que tener un nieto que sabe que va a haber que operarle. A mi hijo lo operamos con 16 años. Fue muy triste y doloroso. A los 10 años hubo que volverle a operar porque la enfermedad reapareció”.

Y si su hijo le preocupa, más le inquieta su sobrino. “Va a tener un bebé, y no sabemos si nacerá sano”. La enfermedad es tan grave que se considera motivo para un aborto por malformación fetal, explica Chamorro. “Lo importante es que con el diagnóstico se puede cortar la enfermedad en una generación”, añade. Tarancón no duda: “Lo tiene que financiar porque es lo que les toca”. Solo en esta enfermedad (hay muchas otras susceptibles de ser evitadas por este método) más de 200 familias están a la espera de disponer de la atención correspondiente en la salud pública, calcula la presidenta de los pacientes. “Vamos a estar vigilantes. No vamos a permitir que haya retrasos ni desigualdades. Hay demasiado en juego”, concluye.