“Tal vez, en unos años, hablemos de una generación de bebés sin Síndrome de Down”

El Síndrome de Down (SD), también conocido como Trisomía 21, es una anomalía cromosómica que afecta a un grupo de personas y que lleva asociada, en menor y mayor grado una discapacidad intelectual y, en algunos casos, patologías o enfermedades. A pesar de que existen rasgos físicos comunes, cada persona es diferente genéticamente, y son muy distintos unos a otros. A falta de datos oficiales, una demanda que llevan persiguiendo distintas asociaciones en el país, se estima que en España hay unas 34.000 personas con Síndrome de Down, de ellos unos 5.000-6.000 serían niños. El Síndrome de Down celebra este miércoles 21 de marzo su día.

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“La tasa de nacimientos universal es de uno cada 700. Aunque la realidad muestra, debido al gran avance de las técnicas de detención y la decisión última de la madre y pareja, es que en España nacen en la actualidad uno de cada 2.000 bebés con este síndrome. Es más, según los datos de los que disponemos (EUROCAT, 2014), por ejemplo en Euskadi, el 90% de las mujeres que lo supieron, interrumpieron el embarazo. Si sigue así la evolución, en unos años podremos hablar de una generación libre de recién nacidos con SD, en la que apenas habrá nacimientos con esta condición”, señala por teléfono Agustín Matía, Gerente de la Federación Down España.

Con el fin de profundizar en la situación de las personas con SD, el experto nos da algunas claves.

PREGUNTA: ¿Cuál es el factor de riesgo fundamental para dar a luz o no un niño con SD? ¿Cómo se detecta?

RESPUESTA: La edad de la madre es el factor de riesgo fundamental. Normalmente, los embarazos de seguimiento de riesgo se sitúan cuando la madre tiene 32-33 años, aunque depende de cada comunidad. Sobre la semana 10/12 se realiza un análisis proteico y se acompaña de pruebas específicas, como ecografías. De aquí sale un porcentaje de riesgo. Además, desde hace tres años, se realiza un análisis sanguíneo no invasivo prenatal, lo que se llama biopsia líquida genética, que ya van a incluir en su protocolo de actuación unas seis o siete comunidades. De aquí se obtendría otro factor de riesgo y una conclusión: si la mujer debe someterse o no a una amniocentesis, con los riesgos que conlleva, ya que requiere anestesia, entre otros factores.

Y no solo la edad de la madre es determinante, sino también de la segunda generación ósea, de la abuela. Si esta era mayor en el momento de su embarazo hay más riesgo, ya que la información genética se traspasa a sus óvulos. Se ha estudiado mucho la relación entre las anomalías genéticas y el factor envejecimiento. Se ha hablado en algunos estudios de factores como la contaminación, pero se encuentran en primeras fases y sin conclusiones rotundas.

P. ¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con SD?

R. Aunque no hay datos oficiales, según nuestras estimaciones en España se sitúa entre los 62 y 63 años. Pero lo más relevante es que en los últimos 30 años su esperanza de vida ha aumentado 2,7 años por año, una barbaridad.

P. ¿Podrías ser más específico con las pruebas de detección que existen en la actualidad y su situación actual en España?

R. Se está produciendo una profunda revolución por la aplicación de los TPNI-Test prenatales no invasivos que en pocos años se usarán con todas las mujeres embarazadas. Es una práctica clínica que mejora la capacidad diagnóstica pero que también conlleva grandes consecuencias bioéticas, de las que no se ha debatido nada todavía, y que van a provocar una previsible disminución en el número de nacimientos con previsión de cualesquiera tipos de anomalías. Este uso trasciende al síndrome de Down (por ejemplo, en Inglaterra ya han dado señales de alerta al comprobar que se está utilizando como prediagnóstico para casos de acondroplasia, fibrosis quística, varios síndromes genéticos, autismo e incluso también para discriminación de género).

P. ¿Se puede prevenir el SD?

R. No, no se puede prevenir, aunque en los casos con historia familiar sí que se puede hacer un análisis genético que oriente a la futura madre.

P. Aquellos que deciden seguir con el embarazo adelante, ¿cómo reaccionan?

R. El primer golpe es de impacto y lo encajan según el carácter de cada uno. Y dejar de lado las expectativas que tenían del hijo ideal y disfrutar de su hijo con síndrome de Down. Su vida va a ser muy rica en términos de calidad. Quien toma la decisión, lo hace con todo, ya que es un síndrome que gracias a la ciencia es fácil de prever. No es lo mismo tener un hijo con SD ahora que hace 15 años, que hace 40. Todas las familias, y digo todas, tienen una vida plena y feliz, es algo, un sentimiento unánime de todas ellas.

P. ¿También hemos evolucionado y hemos acabado con el estigma de padecer SD?

R. Yo creo que en España lo hemos hecho muy bien. Se ha visibilizado mucho el SD, lo que ha favorecido una buena adaptación del mismo en la sociedad. Ha habido un trabajo arduo por parte de los expertos, la familia, los políticos, que han conseguido mostrar la cara más amable de este síndrome.

P. ¿Educación inclusiva o exclusiva?

R: Nosotros apostamos por una educación inclusiva, porque el niño asista a clase con otros iguales sin síndrome y que se enfrente a las mismas dificultades que sus compañeros. Que compartan los mismos entornos y espacios. Es verdad que nosotros hemos detectado un salto muy pronunciado, que es el paso a la secundaria, en este ciclo ya empieza a ser muy notable el uso de la capacidad cognitiva de los chavales y la diferencia es perceptible. De todas formas, hay que dejar claro que la discapacidad no debe adaptarse a la sociedad, sino a la inversa, la sociedad debe facilitar y entender a todos. Aunque en términos de educación aún queda mucho por hacer, nuestro sistema educativo necesita una renovación inclusiva de arriba abajo.

P. ¿Hay algún mensaje que le gustaría dirigir a las familias?

R. Lo primero es que no tengan miedo, existen muchos entornos de apoyo y que ser diferente no significa ser peor. Esto no es un deseo, es una realidad.