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Un niño nace sano gracias a 20 ‘padres’ científicos

Álvaro es el primer niño en España que no sufre el síndrome de Escobar gracias al análisis genético de embriones

Álvaro con sus padres. MÓNICA TORRES / EL PAÍS VÏDEO Quality Producciones

Hace unos días, en una empresa de Valencia, dos especialistas en genética y reproducción asistida mantenían esta conversación:

“- A este niño lo conocí yo cuando era ocho células.

- Pues yo cuando aún era un óvulo”.

Tenían delante a Álvaro, un bebé de tres meses que descansaba plácidamente en el regazo de su madre. Aunque en apariencia era como cualquier otra criatura de su edad, probablemente no haya en el mundo otro como él. Gracias al análisis de ADN de embriones obtenidos a partir de espermatozoides de su padre y óvulos de su madre, Álvaro se ha convertido en el primer niño nacido en España sin síndrome de Escobar, una enfermedad muy rara que puede causar importantes malformaciones y, en casos graves, como el de estos dos padres, que el feto nunca llegue a nacer vivo.

María, un nombre figurado para la madre real de Álvaro, tuvo un hijo con su actual pareja hace seis años. Nació completamente sano así que nunca pensó que fuera a tener problemas para tener un segundo. Desde 2011 se quedó embarazada tres veces, y tres veces los médicos le advirtieron de que los fetos tenían malformaciones visibles en la nuca, signo de alguna enfermedad congénita. María decidió abortar en todos los casos. En el Hospital de Manises, donde fue atendida, no le dieron muchas más opciones. “Me decían que esto era una lotería, que me siguiera quedando embarazada y que alguno saldría bien”, explica.

Una prueba cada vez más común

“En las revistas científicas no encontramos descrito ningún caso similar al de este niño”, dice Xavier Vendrell. Sí es posible, señala, que haya existido algún caso similar en Europa que no se haya comunicado por esta vía, pues el síndrome de Escobar aparece en la base de datos de la Human Fertility Authority en Reino Unido, similar a la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida en España. El diagnóstico preimplantacional del embrión se está convirtiendo en una prueba cada vez más común, ya no solo en parejas con problemas reproductivos, sino en otras que son fértiles pero quieren saber qué riesgo corren de que su hijo sufra una enfermedad genética recesiva (tests de compatibilidad). En España la ofrecen varias empresas y cada una cubre un número determinado de dolencias. En España, este tipo de análisis ha permitido que los bebés no sufriesen dolencias relativamente comunes, como el ictus, o muy raras, como la exostosis múltiple. El caso de Álvaro es único, pues muchas de las pruebas de análisis genético usadas para determinar qué enfermedad recesiva portaban los padres, definir qué mutaciones eran las culpables, etc, son únicas y no podrán aplicarse a ninguna otra persona, explica Vendrell.

Aunque no lo sabía, tanto ella como su pareja eran portadores de una enfermedad genética recesiva. Cada uno lleva una mutación diferente en el mismo gen. Una de esas mutaciones por sí sola no produce enfermedad, pero si el bebé hereda las dos, una de cada padre, sufrirá la dolencia. En cada embarazo la probabilidad de que esto pasase era de un 25%. El azar y la genética hicieron que sucediese tres veces seguidas.

Un día, un compañero de trabajo de la pareja de María le recomendó probar con una empresa de análisis genéticos que posiblemente podría aclarar qué estaba pasando. Y así fue. En junio de 2014, Xavier Vendrell, jefe de la unidad de genética reproductiva de Sistemas Genómicos, y su compañera Sonia Santillán, médico genetista, comenzaron a estudiar el caso. Lo primero fue localizar pruebas biológicas de las que poder extraer ADN, lo que no siempre es fácil. Normalmente, tras un aborto, se guarda tejido parafinado del feto, es decir, cubierto con cera que se vierte a unos 140 grados y luego queda solidificado. Esto preserva la estructura del tejido para poder estudiarlo al microscopio pero, a cambio, destroza el ADN. Además, no todos los hospitales lo hacen. “A veces vas a los bancos de muestras y falta el material de varios meses enteros”, explica Vendrell. En este caso hubo suerte, y de una de las muestras se pudo rescatar ADN del feto. Las pruebas comprobaron que había dos mutaciones en el gen CHRNG, responsable del síndrome de Escobar, de la que apenas se conocen 100 casos en todo el mundo.

El equipo secuenció después ese gen del padre y de la madre para saber qué mutación llevaba cada uno, algo esencial, recuerda Vendrell, pues “el 50% de los óvulos de la madre la llevan y el 50%, no”. María tenía 38 años por entonces. Su pareja tenía una inflamación en la próstata que dañaba la calidad de sus espermatozoides. Ambos se sometieron a un tratamiento de fertilidad en la clínica Crea de Valencia, donde seleccionaron espermatozoides de su padre con el ADN intacto y con ellos fecundaron óvulos de la madre. En total se lograron 14 embriones.

Fue entonces cuando Vendrell conoció a Álvaro. Para realizar el análisis hay que tomar el embrión cuando tiene ocho células, extraer cuidadosamente una y secuenciar su ADN. La célula queda destruida, pero el embrión sigue siendo viable. De los 14 que habían conseguido de esta pareja, solo uno estaba sano, sin las dos mutaciones dañinas.

Por último, se le implantó el embrión a María. “Una pareja normal, de forma natural, tiene una posibilidad de embarazarse del 25% y de las que lo consiguen, pierde el niño un 30%”, explica Carmen Calatayud, la médico de la clínica Crea que conoció a Álvaro cuando aún era un simple óvulo. Finalmente, el 15 de enero, nació un bebé completamente sano. Su simple existencia podría considerarse un milagro, pero es algo mucho mejor: un hito de la ciencia y la tecnología en España. Para que Álvaro esté aquí ha hecho falta el trabajo directo, durante año y medio, de al menos 20 expertos en campos como la bioinformática, el diagnóstico genético médico, la secuenciación genética, la biopsia de embriones, los tratamientos de fertilidad… Es algo que, por ahora, no está al alcance de cualquier pareja. María calcula que todo el proceso le costó unos 20.000 euros. Ella es contable y su pareja comercial y, por suerte, se lo podían permitir.

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