La endogamia en los judíos ilumina las enfermedades genéticas

En un planeta con 4.200 religiones diferentes y con dioses incompatibles, el extremismo de algunos grupos a la hora de aplicar sus creencias puede acabar siendo beneficioso de rebote para toda la población mundial. Es el caso del principal grupo ancestral de judíos, los asquenazíes, un colectivo de unos 10 millones de personas cuyas raíces se remontan a apenas unos tres centenares de individuos que vivieron alrededor del año 1300 en lo que hoy es Alemania, Polonia y Rusia.

Sus costumbres endogámicas, con matrimonios habituales entre primos y el rechazo a mezclar su sangre con la de personas de otras religiones, han generado una alta frecuencia de enfermedades vinculadas a mutaciones genéticas aparecidas en un momento dado y diseminadas por la población a causa del sexo entre familiares. Son un laboratorio perfecto para rastrear genes asociados a enfermedades como el párkinson, la diabetes, la esquizofrenia y los cánceres de mama y ovario.

Ahora, un equipo de científicos de EE UU e Israel ha reclutado a 128 ancianos judíos asquenazíes y ha leído sus genomas completos, el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentra plegado en una bolita de 0,01 milímetros de diámetro en cada una de nuestras células. En ese microscópico manual de instrucciones, formado cada uno por una secuencia de unos 3.100 millones de letras, se pueden buscar las erratas culpables de las patologías habituales en los asquenazíes.

Variantes “alarmantes”

“En cada genoma hemos encontrado unas 80 variantes alarmantes”, señala a Materia el principal autor del estudio, Itsik Pe’er, experto en bioinformática de la Universidad de Columbia (EE UU). En el libro de instrucciones que posee cada célula humana hay directrices para fabricar miles de proteínas diferentes, esenciales para llevar una vida normal, como la hemoglobina que transporta el oxígeno en nuestra sangre o el ejército de anticuerpos que nos defiende de virus y bacterias. Las 80 erratas halladas en cada genoma asquenazi son alarmantes porque son capaces de corromper la producción normal de algunas proteínas.

Desde 1950, los judíos asquenazíes han ganado el 29% de los Nobel

“Con este exhaustivo catálogo de las mutaciones presentes en la población judía asquenazí, podremos identificar más fácilmente en el genoma los genes ligados a enfermedades y, por lo tanto, podremos entender mejor los trastornos comunes”, afirma en un comunicado Pe’er. A su juicio, su trabajo, que se publica hoy en la revista Nature Communications, servirá como “un vehículo para la medicina personalizada y un modelo para los investigadores que trabajan con otras poblaciones” aisladas genéticamente, como los esquimales, los islandeses, los cristianos amish, los gitanos y los reyes españoles.

Pe’er, que es él mismo un judío asquenazí, no puede responder de momento si hay algún elemento genético que explique la destacada inteligencia de algunos miembros de su colectivo. Desde 1950, los judíos asquenazíes han ganado el 29% de los premios Nobel, pese a ser sólo el 0,25% de la población mundial, según los datos del periodista Hank Pellissier, autor del libro ¿Por qué es tan alto el cociente intelectual de los judíos asquenazíes?. El físico Albert Einstein, el escritor Franz Kafka y el compositor Gustav Mahler, por ejemplo, eran asquenazíes.

“No tenemos datos sobre el cociente intelectual ni sobre las aptitudes para la ciencia de las personas que han participado en nuestro estudio, así que en este momento no puedo dar una respuesta científica a esta pregunta”, admite Pe’er.

“Un modelo maravilloso”

El genetista Francisco Ceballos, ajeno al nuevo estudio, califica a la población de judíos asquenazíes como “un modelo genético maravilloso”. Ceballos, de la Universidad de Santiago de Compostela, ha estudiado los efectos de la endogamia en los reyes europeos, observando por ejemplo un aumento de más de un 13% en la mortalidad de los niños menores de 10 años de la Casa de Habsburgo. 

La actriz Angelina Jolie y Serguéi Brin, padre de Google, portan mutaciones estudiadas en los asquenazíes

“Las poblaciones endogámicas, tienen más probabilidades de sufrir cualquier tipo de enfermedad, cualquiera. Tradicionalmente, las enfermedades provocadas por mutaciones puntuales fueron detectadas en poblaciones endogámicas: fibrosis quística, albinismo, etcétera. Sin embargo ahora se ha demostrado que estas poblaciones son también fantásticas para estudiar enfermedades complejas como cáncer, enfermedades mentales, etcétera”, puntualiza.

Ceballos, sin embargo, es escéptico sobre que el genoma de los judíos asquenazíes suponga un gran avance hacia la medicina personalizada. “Hay millones de tipos de cáncer. Cada persona tiene un cáncer distinto. Este estudio sólo es una gota en un océano”, sostiene.

Sin embargo, Pe’er es más optimista y recuerda los casos de la actriz Angelina Jolie y del empresario Serguéi Brin, uno de los creadores de Google. Jolie portaba una mutación en el gen BRCA1, relacionada con una probabilidad de más del 60% de desarrollar un cáncer de mama. El peligro de la mutación fue identificado en los asquenazíes. En el caso de Brin, porta una mutación en el gen LRRK2, una modificación “muy poco habitual en la mayoría de las poblaciones pero relativamente común en los judíos asquenazíes”, donde es más fácil de estudiar, según detalla Pe’er.