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El equipo del laboratorio de los milagros

Así trabaja la Unidad de Génetica del Virgen del Rocío

En un pasillo de la cuarta planta del Hospital de la Mujer de Sevilla tiene su casa el laboratorio de los milagros. La Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Virgen del Rocío ocupa una decena de habitaciones en las que en los últimos años se han gestado algunos de los logros médicos con sello español de mayor relevancia internacional. El más reciente, hace apenas 15 días, el nacimiento de un bebé tratado genéticamente para curar a su hermano, enfermo de una anemia congénita.

Los éxitos se han acumulado en los dos últimos años gracias al diagnóstico genético preimplantatorio (DGP), una técnica que garantiza hijos sanos a parejas portadoras de genes transmisores de enfermedades hereditarias. El primer embarazo obtenido en la sanidad pública mediante esta técnica se logró a finales de 2005 y, desde entonces, ya han nacido otros ocho niños fruto de este programa.

Los logros que un día fueron noticia se incorporan a la actividad cotidiana

Pero el equipo que dirige el ginecólogo Guillermo Antiñolo (Granada, 1957) tiene abiertas otras líneas de investigación y más de una quincena de proyectos. Antiñolo lidera un grupo en el que trabajan 40 personas entre facultativos (médicos, biólogos y farmacéuticos), investigadores, técnicos, enfermeros y personal administrativo. Todos forman parte de un engranaje perfecto que tiene por objetivo dar respuesta a problemas clínicos cotidianos pero, hasta hace poco, irresolubles. "Las dificultades en la reproducción son unos de los principales problemas de la mujer de hoy. Y tener hijos sanos es una necesidad cuando se tienen pocos hijos", apunta el ginecólogo, que llegó al Virgen del Rocío en 1986 con la genetista sevillana Salud Borrego para poner en marcha un programa que entonces funcionaba con más ilusión que medios. Hoy Antiñolo y Borrego, además de compartir vida y un hijo, lideran el grupo que se ha convertido en uno de los estandartes de la investigación científica hecha en Andalucía.

Todos en la unidad coinciden en que la confluencia en el tiempo de los últimos logros "no es una casualidad". Ha sido una carrera de fondo. "Llevamos dos décadas dando pedales. Los éxitos son fruto de muchos años de trabajo y de tener una estrategia clara", apunta Antiñolo. En los últimos años se han acostumbrado a convivir con tantos elogios como miradas de desdén de algunos que creen que con recursos y buenos medios todo es más fácil. "Para que un iceberg flote y tú veas un trocito por encima del agua, hay al menos ocho novenas partes por debajo".

Los resultados de trabajos de investigación en laboratorio les han dado algunos de sus éxitos más importantes. Pero las horas pasadas con la pipeta en la mano no tendrían sentido si no consiguieran dar respuesta a problemas reales de la actividad clínica diaria. "Muchos piensan que sólo nos interesa investigar, pero no es cierto. La investigación es un elemento más de la unidad y su objetivo es la aplicación a las enfermedades".

Esta puesta en práctica de los hallazgos de laboratorio es también la mayor fuente de satisfacciones del equipo. Y en los últimos años han vivido muchas. "Lo más bonito es la traslación tan rápida que existe a la práctica cotidiana. Lo que hoy es investigación, mañana es tratamiento", explica Salud Borrego. Ella, como sus demás colegas genetistas, sabe que las enfermedades de base genética son "progresivas y muy duras". "Por eso, cuando de pronto te encuentras con que es posible hacer un tratamiento preventivo es una maravilla".

Los logros que un día fueron noticia se incorporan inmediatamente a la actividad cotidiana del hospital. El último ejemplo se vivió esta misma semana, cuando los médicos del equipo del Virgen del Rocío llevaron a cabo su cuarta intervención de medicina fetal abierta. La primera, en julio de 2007, sirvió para operar de espina bífida a una niña malagueña llamada María cuando todavía era un feto de 26 semanas. Era la primera vez que se hacía en Europa y, desde entonces, el equipo de Antiñolo ha diseñado y patentado un modelo de acceso uterino que ya considera "el definitivo". Con este sistema se practicó la intervención del pasado martes, cuyos protagonistas fueron unos gemelos de 35 semanas. Uno de ellos tenía un pulmón mal desarrollado (sufría una hernia diafragmática congénita) y sus posibilidades de respirar de forma autónoma eran escasas. Los médicos optaron por extraerlo parcialmente e intubarlo mientras seguía conectado a la madre y sacarlo después para que pudiera ser operado al día siguiente. Luego sacaron al hermano sano.

El trabajo en equipo les ha convertido también en uno de los grupos de investigación españoles con más recursos económicos. "Para nosotros son muy importantes los proyectos presentados y las publicaciones", reconoce Antiñolo. Gracias a ellos obtienen una importante parte del presupuesto de la unidad, otra de las claves de su éxito. Sólo en este año han conseguido un millón de euros de financiación competitiva, la que ponen a disposición de grupos de investigación organismos como el Instituto Carlos III o la fundación Genoma España.

El dinero facilita las labores de investigación y el éxito "genera socios". La unidad de genética del Virgen del Rocío siempre está abierta a la colaboración de científicos que, como ellos, trabajen para innovar. "El mejor incentivo de la colaboración es que las cosas te salgan bien. Ahora todos quieren colaborar contigo", apunta Antiñolo. Cada hallazgo trae también un reguero de solicitudes de profesionales y usuarios que piden ayuda para sacar adelante un caso muy parecido a cualquiera de los que los médicos del Virgen del Rocío han dado respuesta. "Cada vez que se conoce un logro, llegan al correo electrónico decenas de peticiones", cuenta Antiñolo, que atiende a las tareas más burocráticas de su cargo sentado detrás de una mesa cubierta por un mantel de papeles, folletos de seminarios y remedios farmacéuticos y publicaciones de otros equipos de investigación. Sobre ellos se erige una foto del ginecólogo con Juan, el hijo que comparte con Salud Borrego. El chaval, que ahora tiene 12 años, parece que no quiere ser médico. Su madre lo entiende: "Nos ve trabajando tantas horas que dice que él va a dedicarse a otra cosa. Somos unos apasionados de lo que hacemos y tenemos el privilegio de que estamos teniendo suerte".

"Empecé haciendo 50 ciclos al año y ahora hago 600"

Los pasillos de la unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla son a media mañana de un día cualquiera un ir y venir de batas y pijamas verdes y blancos. Allí trabajan 47 personas: 13 facultativos (médicos, biólogos y farmacéuticos), 12 investigadores, 11 técnicos, cinco enfermeros, cuatro administrativos y una celadora. Cada uno tiene un cometido distinto, pero imprescindible. "Esto es un trabajo en equipo", insiste el director de la unidad.

Entre los facultativos, la mayoría se dedica a atender las consultas diarias. Sólo el área de reproducción recibe cada semana a decenas de parejas en busca de ayuda. "Mi misión es conseguir embarazos", resume Juan Luis Moliní, uno de los médicos que trabajan en esta área, cuya demanda crece cada año. Desde que en 1998 se convirtieran en el segundo centro público andaluz en llevar a cabo un tratamiento de fecundación in vitro, las cosas han cambiado mucho. "Empecé haciendo 50 ciclos al año y ahora hago 600", cuenta Moliní, que ha vivido de cerca el crecimiento del equipo. "Teníamos una bióloga y un ginecólogo y ahora hay cuatro de cada", apunta.

Con un sólo vistazo a los laboratorios, llama la atención la abundante presencia joven y femenina. Sobre todo entre los 12 investigadores, contratados con cargo a los organismos que financian la mayoría de los proyectos de investigación. Salud Borrego, la coordinadora del programa de genética clínica, no tiene reparo en reconocer que "a igualdad de condiciones", elige a las mujeres. "Yo soy muy feminista y he vivido una época en la que había que luchar mucho para que te consideraran igual que un compañero. De hecho, los cargos más altos en la sanidad siguen estando en manos de los hombres", advierte. Y ahí entra su particular granito de arena a la paridad en el ámbito de la investigación médica: "Si el chico es mejor, lo cojo a él, por supuesto. Pero si son iguales, elijo a la chica, porque lo tiene siempre más difícil. Y cada vez es más habitual que la chica sea la mejor".

Macarena Ruiz, Isabel Barragán y Raquel Fernández son tres de las jóvenes investigadoras que pasaron esta selección. Tienen entre 30 y 32 años, son doctoras en Farmacia y están en la unidad que dirige Antiñolo contratadas por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) sobre enfermedades raras del Ministerio de Sanidad. Se reconocen unas privilegiadas. Macarena e Isabel llegaron a la unidad hace seis años; Raquel ya lleva diez. Empezaron como becarias y ahora tienen contratos indefinidos. "Nuestra estabilidad laboral es una excepción entre los jóvenes investigadores".

Trabajan mañana y tarde y coinciden en que el mejor revulsivo son los éxitos. El más importante de Isabel ha sido el reciente descubrimiento del gen de la retinosis pigmentaria. "Es la satisfacción más grande de mi vida. Todos mis años de tesis estuve buscando eso", reconoce. Raquel y Macarena también tienen sus logros. Han participado en la identificación de una mutación responsable de la mayoría de los casos de Hirschsprung, una anomalía congénita del sistema nervioso entérico (del aparato digestivo). Fueron los primeros en descubrirlo, en 2003, y desde entonces lo han corroborado otros equipos de China, Francia, Holanda y Estados Unidos.

La situación ideal sería que todos los médicos fueran también investigadores. Lo que en el argot llaman híbridos. Pero hoy sólo tienen esta condición Antiñolo y Borrego. "La mayoría de los que llegan a facultativos se quedan sólo con la parte de diagnóstico. Desechan la investigación. Lo contrario te exige mucho sacrificio y te llena de responsabilidad", cuenta la genetista.

El equipo, no obstante, ha conseguido que con la unión del trabajo de cada uno de sus miembros se pueda coordinar a la perfección la actividad clínica con la del laboratorio. "Tenemos muy claro que es difícil dar una asistencia de calidad si no investigas", insiste Borrego, quien admite que el sistema ayuda poco a mantener este modelo: "No hay incentivos para el personal facultativo que, además de atender la actividad clínica diaria, investiga. No obtienes nada a cambio. Pero algunos lo hacemos porque creemos que es lo más gratificante".

Un historial plagado de éxitos

"Hallado otro gen culpable de la degeneración de la retina". Este titular publicado en las páginas de este periódico el 8 de junio de 1998 plasmaba el primer gran logro de la Unidad de Genética del Virgen del Rocío de Sevilla. El equipo había echado a andar en 1986 y ya en 1991 había logrado publicar su primer artículo en una revista de relevancia internacional. "Pero el primer éxito realmente importante fue el de 1998", recuerda Guillermo Antiñolo en referencia al descubrimiento del gen que se esconde detrás del 20% de los casos de retinosis pigmentaria, una enfermedad crónica que acaba causando la ceguera a quien la padece.

Desde entonces, el trabajo de este grupo ha cosechado otros muchos éxitos que le han merecido el reconocimiento en todo el mundo científico. Los dos últimos años han sido especialmente prolíficos. En julio de 2006, nació en el Virgen del Rocío el primer bebé libre de una enfermedad hereditaria gracias al diagnóstico genético preimplantatorio, una técnica que se aplicaba por primera vez en un centro público. Los médicos que dirige Antiñolo han conseguido ya nueve embarazos aplicando este procedimiento.

Apenas un año después, lograron culminar con éxito su primera intervención de cirugía fetal abierta, una práctica que nunca antes se había realizado en Europa. La primera en beneficiarse fue María, operada de espina bífida cuando sólo era un feto de 26 semanas. Y, en noviembre de ese mismo año, los médicos consiguieron extirpar un tumor a un bebé en pleno parto de gemelos. En cuatro minutos y 30 segundos, retiraron el tumor de la parte exterior del cráneo y le practicaron al bebé enfermo una traqueotomía para facilitar la respiración cardiopulmonar de la pequeña.

La investigación genética ha vuelto a dar frutos recientemente. Hace apenas un mes, la unidad de Antiñolo consiguió identificar un gen clave para la ceguera hereditaria. Y sólo un día después de que se hiciera público este hallazgo, el hospital dio a conocer un nuevo éxito: el nacimiento del primer bebé tratado genéticamente en España para curar a su hermano, enfermo de una anemia congénita severa. El logro, que abre la puerta a la esperanza de muchas familias, ha cosechado las críticas de la jerarquía de la Iglesia católica, que se opone a la selección de embriones con fines médicos. "Dicen las cosas sin saber de lo que están hablando", lamenta Antiñolo.

La unidad tiene actualmente abiertas cuatro líneas de investigación. Las dos principales se centran en estudiar la degeneración de la retina y las anomalías congénitas y el cáncer de tiroides. Las otras dos trabajan en terapia celular y la atrofia muscular espinal. Además, hay 16 proyectos activos. Antiñolo no quiere adelantar logros, pero cree que, si todo marcha bien, hay nuevos hitos a la vista. "Estamos trabajando en dos proyectos al máximo nivel y esperamos resultados pronto".

* Este artículo apareció en la edición impresa del Domingo, 2 de noviembre de 2008

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