Un niño faquir conduce al descubrimiento del gen del dolor

Un equipo científico británico ha hallado el principal determinante genético del dolor humano gracias a un niño que no lo sentía: caminaba sobre carbones ardiendo y se clavaba cuchillos en los brazos hasta que murió al arrojarse desde de un tejado. Seis de sus familiares tampoco sienten el dolor. El gen, que fabrica un canal de sodio de las neuronas, abre la investigación de una nueva generación de analgésicos sin efectos secundarios.

Las personas con una deficiencia congénita de la visión o el oído son relativamente comunes, pero aquellas con una insensibilidad al dolor son muy infrecuentes (el primer caso se describió en 1932). La razón es que el dolor es un sentido aún más esencial que la vista o el oído. No sólo es fundamental para evitar los daños, sino también para permitir la reparación de los tejidos: por ejemplo, forzando al individuo a mantener inmovilizada una extremidad mientras se sueldan los huesos o se cicatrizan los tejidos.

El caso del niño faquir llegó a la atención de los científicos porque, según describen, "era bien conocido por el servicio médico" de Lahore, en Pakistán, dado que solía atravesarse los brazos con cuchillos durante sus números de "teatro callejero". La muerte del faquir, a los 14 años, impidió a Geoffrey Woods y sus colegas del Hospital Addenbrookes de Cambridge analizar su caso. Pero los científicos han encontrado otros seis miembros de su familia con la misma sensibilidad al dolor, y eso les ha conducido hasta el gen responsable. Hoy lo publican en Nature.

"Los seis individuos afectados nunca han sentido él más mínimo dolor, en ningún momento ni en ninguna parte de su cuerpo", afirman Woods y sus colegas. "Ni siquiera de bebés habían mostrado el menor signo de que les doliera algo. Ninguno sabe en qué consiste la sensación de dolor, aunque de mayores aprenden qué acciones suelen estimularlo, y ello incluye la capacidad de fingirlo cuando les hacen una entrada de fútbol".

La insensibilidad al dolor puede servir para ganar unas monedas por la calle, pero resulta muy peligrosa para todo lo demás. Los seis familiares del niño faquir tienen heridas en los labios o en la lengua: se las hicieron mordiéndose antes de los cuatro años de edad, y en algunos casos son tan graves que se llevaron por delante un tercio de la lengua, o necesitaron cirugía plástica para reparar el labio.

Todos se hacen cortes y hematomas a menudo, y casi todos han sufrido fracturas que no notaron al hacérselas, sino que les tuvieron que ser diagnosticadas en retrospectiva, tras llevar un tiempo cojeando sin sentir la menor molestia.

Pese a todo ello, la deficiencia de estas personas es sorprendentemente limpia: no sienten dolor, pero tienen tacto, con una percepción perfectamente normal de la textura y la presión, por ejemplo, y también de la posición de sus extremidades (propiocepción). También pueden distinguir si un objeto está frío o templado: lo que no pueden es sentir que se queman.

El gen deficiente en esta familia se llama SCN9A, y fabrica un canal de sodio, una de las proteínas que regulan la transmisión del impulso nervioso en las neuronas implicadas en la recepción de los estímulos dolorosos.

Lo que hace más interesante este canal de sodio, llamado Na11.7, es que es muy específico de esas neuronas receptoras del dolor: no está presente en el sistema nervioso central (el cerebro y la médula), ni tampoco en el músculo cardiaco. Si se desarrollan fármacos contra este canal de sodio, la predicción es que se comporten como potentes analgésicos -si funcionan bien, deberían convertir al paciente en un niño faquir-, y que además tengan muchos menos efectos secundarios que los analgésicos actuales, que van dirigidos contra unas dianas moleculares mucho menos específicas.