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Identificados los 12 genes que predisponen a padecer Parkinson

Investigadores de EE UU realizan el primer mapa genético de una enfermedad compleja

La predisposición a padecer Parkinson está escrita en 12 genes, según un trabajo que acaban de publicar investigadores de la Clínica Mayo en Rochester (Nueva York) y Perlegen Sciences (California). El estudio es el primero en el que se completa el mapa genético de una enfermedad compleja, señalan los científicos. Para elaborarlo, los médicos compararon los genes de 775 personas que tenían Parkinson y de otras tantas que estaban sanas, que actuaron de grupo de control. El estudio no descarta que factores ambientales intervengan en la aparición de la enfermedad.

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El trabajo, que ha aparecido en la edición digital de la revista The American Journal of Human Genetics (www.ajhg.org), ha sido financiado por la Fundación Michael J. Fox, el protagonista de la saga de películas de Regreso al futuro. Fox se retiró de la interpretación debido a esta enfermedad.

Pese al hallazgo de los genes que confieren propensión a padecer la enfermedad, el origen del Parkinson no está del todo claro. Los investigadores no descartan que el desencadenante último de la enfermedad no sea genético, ha dicho a este periódico desde Nueva York Demetrius Maraganore, uno de los investigadores que han participado en el estudio. "Lo que podemos decir de momento es que no basta con un solo gen para padecer la enfermedad. Tampoco hemos dejado cerrado que sea un conjunto de genes el que determine la propensión a padecer la enfermedad de Parkinson", ha añadido.

Otros factores

Las conclusiones de los investigadores apuntan a un origen más complejo del Parkinson: "Hemos identificado 12 genes que confieren a quien los tiene susceptibilidad para padecer la enfermedad", pero "el efecto de cada uno de ellos no es suficiente". "Lo que el estudio apunta es a que hacen falta interacciones entre genes o, más probablemente, entre varios genes y factores ambientales para que la enfermedad se desencadene", afirma Maraganore. Según esta teoría, no basta con tener los genes, hace falta además un factor externo que la dispare.

Esta necesidad de un detonante del deterioro neuronal que caracteriza al Parkinson hace que los investigadores apunten a que "la causa última del Parkinson no es puramente genética". "Ahora estamos estudiando las posibles interacciones", ha dicho Maraganore.

Hasta la fecha sólo se habían identificado dos genes como supuestamente relacionados con el Parkinson, los llamados PARK10 y PARK11. "Precisamente uno de los resultados de nuestro estudio ha sido confirmar que el PARK10 y el PARK11 están relacionados con el Parkinson. Pero ni nuestros datos ni otros anteriores prueban que estos dos genes sean la causa principal. Ellos simplemente confieren susceptibilidad, pero no mayor que los otros diez genes que hemos identificado en la publicación", apunta el neurólogo de Nueva York. "De hecho, existe otro gen asociado que parece que tiene un papel más importante, el llamado SEMA5A, y este gen no tiene nada que ver con el PARK10 o el PARK11", indica el investigador.

El descubrimiento de otros diez añade complejidad a la enfermedad, pero también da nuevas oportunidades, ya que aumenta el número de posibilidades de intervención terapéutica. "Ya hemos empezado los contactos con los laboratorios para animarles a investigar en esta línea", apunta Maraganore.

El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a unos seis millones de personas en el mundo (la segunda de este tipo, después del Alzheimer). En España se calcula que alrededor de 85.000 personas la padecen. Su causa no se conoce, y no tiene cura. Hasta la fecha los médicos sólo pueden actuar sobre sus síntomas (el temblor, la rigidez muscular o la pérdida del equilibrio).

Estas manifestaciones se deben a la destrucción de las células que producen un neurotransmisor, la dopamina. Esta sustancia es la señal química que se encarga de activar los circuitos del cerebro implicados en el movimiento.

La causa última de este deterioro es todavía una incógnita. La inmediata parece ser un deterioro en el funcionamiento de los mecanismos de limpieza de las células, un proceso que llevan a cabo unos órganos denominados lisosomas. Cuando estas minúsculas máquinas de reciclaje dejan de funcionar, los materiales de desecho de las células se acumulan en su interior formando paquetes que llenan el espacio libre para los procesos internos de las neuronas. El resultado final es que éstas dejan de funcionar.

Los investigadores advierten de que la posible utilidad terapéutica de su descubrimiento está todavía muy lejana.

* Este artículo apareció en la edición impresa del Jueves, 15 de septiembre de 2005