Avances en el conocimiento sobre la anemia de Falconi

La anemia de Fanconi (AF), enfermedad hereditaria caracterizada por la disfunción de la médula ósea, malformaciones congénitas y una elevada predisposición genética al cáncer, aparece antes y es mucho más severa en aquellos pacientes que sufren una mutación del gen BRCA2 que en el resto de pacientes, afectados por la mutación de otro gen. Además, en los portadores de esta enfermedad, a diferencia de lo que ocurre en los enfermos, no se ha podido demostrar que tengan predisposición tumoral, según quedó de manifiesto el pasado jueves en un seminario de trabajo celebrado en el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), organismo adscrito al Ministerio de Ciencia y Tecnología.

Se calcula que en España hay unos 150 pacientes afectados por esta enfermedad grave, heterogénea y muy compleja desde el punto de vista genético, que se produce como consecuencia de la alteración de uno de los genes de Fanconi. De momento, la enfermedad se asocia a las mutaciones de hasta 11 genes.

El por qué esta dolencia afecta a un gen o a otro en la población, y el número de mutaciones que se produce en cada gen varía en función de la distribución geográfica y de la etnia. A nivel mundial, las mutaciones más frecuentes aparecen en el gen FANCA, seguidas por los genes FANCC y FANCG. Y, mientras que se conocen más de 100 mutaciones en el FANCA, una sola mutación característica afecta a más del 80% de los pacientes FANCC. El BRCA2, gen relacionado directamente con el cáncer de mama hereditario, se asoció a AF hace un año y medio.

Cambios territoriales

Los genes implicados en la anemia de Fanconi cambian en función de las características poblacionales. De los 56 pacientes actualmente subtipados por la Red Nacional de Investigación Cooperativa sobre Anemia de Fanconi, el 80% de ellos tiene una mutación en el gen FANCA, a diferencia, por ejemplo, de lo que ocurre en Estados Unidos, en donde esta mutación afecta al 55% de los casos. "Además, mientras que la mutación del gen FANCC es relativamente frecuente en ese país (afecta a un 20% de los pacientes), en España no se ha observado ni un solo caso", explica Juan Bueren, jefe del proyecto de Hematopoyesis y Terapia Génica del CIEMAT.

Durante el seminario, impartido por la doctora Arleen Auerbach, coordinadora del Registro Internacional de la Anemia de Fanconi, se indicó que excepto en los portadores de mutaciones en el gen BRCA2, en el resto de los portadores no se ha observado predisposición genética al cáncer. Esta conclusión puede tranquilizar a los familiares de los afectados que puedan ser portadores de la enfermedad.