La masculinidad humana la fijan únicamente 78 genes

La laboriosísima secuenciación completa del pequeño cromosoma Y humano, que determina el sexo masculino, ha permitido averiguar que contiene 78 de los aproximadamente 30.000 genes, pocos pero más de los previstos. Además, este conglomerado de ADN, considerado un crosomoma X degenerado, tiene su propia estrategia, distinta de la de los otros 22 crosomomas, para sobrevivir en la evolución.

El nuevo conocimiento del cromosoma Y permitirá determinar su influencia en la biología y el comportamiento masculinos y también encontrar las causas de la infertilidad masculina, creen los científicos. Los 78 genes, muchos casi idénticos, codifican sólo 27 proteínas distintas, y 11 se expresan únicamente en los testículos.

Para conocer la secuencia completa se ha tenido que recurrir a los métodos más lentos de secuenciación, distintos del método rápido y mucho menos exacto que se utilizó preferentemente para los recientes y sucesivos borradores del genoma humano. El nuevo estudio, basado en un único cromosoma, fue presentado ayer en Washington por sus autores -estadounidenses y holandeses- y hoy se publica en la revista Nature.

Los cromosomas sexuales humanos actuales, X e Y, se diferenciaron hace más de 300 millones de años y desde entonces han ido divergiendo, aunque mantienen todavía un pequeño intercambio de material genético durante la formación del esperma. El cromosoma Y, mucho más pequeño que su pareja, el X, era considerado como practicamente un fósil, con muy pocos genes y abocado a su desaparición por acumulación de defectos genéticos, ya que en un 95% de su longitud (la región específicamente masculina) es incapaz de recombinarse con el X.

Ahora, los científicos han logrado secuenciar los 23 millones de pares de bases de esta región que contienen los genes (hay además larguísimas cadenas de ADN repetitivo sin función conocida). La sorpresa ha sido que una cuarta parte son largos palíndromos: secuencias genéticas que se leen igual de izquierda a derecha que de derecha a izquierda y constan de dos brazos. Los investigadores creen que los palíndromos, que contienen todos los genes de los testículos, permiten el intercambio de información dentro del mismo cromosoma y que de esta forma se reparan o se transmiten las mutaciones. "Creemos que estos dos brazos de genes pueden intercambiar trozos", dijo ayer David Page, del Howard Hughes Medical Institute, que ha dirigido el estudio, informa Reuters. "Esto permite sobrevivir al cromosoma Y y le permite disponer de genes sanos para la reproducción humana. No es únicamente una versión degenerada de un antiguo cromosoma normal". Se ha calculado que en una sola generación el cromosoma Y varía en 600 unidades.