Factores genéticos causan el 7% de la infertilidad humana, según un estudio

Un grupo de investigadores de la Universidad de Málaga, el Instituto de Genética de Helsinki y los hospitales Carlos Haya (Málaga) y Lozano Blesa (Zaragoza) ha determinado que dos variantes genéticas comunes pueden ser la causa de entre el 5% y el 7% de la infertilidad humana. La clave está en el gen MTHFR, que interviene en la metabolización del ácido fólico, vitamina del grupo B necesaria en embarazadas para prevenir defectos en el feto. Así, las generaciones nacidas en los últimos 25 años presentan un aumento del número de mutaciones que hacen menos viable el nacimiento de fetos concebidos por parejas con estos polimorfismos del MTHFR.

El investigador principal de este trabajo publicado recientemente en la revista Molecular Human Reproduction (2002), Armando Reyes, sostiene que las mutaciones genéticas aumentan en este último cuarto de siglo porque "han nacido individuos que antes no lo hacían, lo cual no deja de ser positivo". Y lo han hecho gracias a los complejos multivitamínicos que desde finales de la década de 1970 y en la actualidad sigue de forma generalizada cualquier embarazada en España. La razón de la disminución de la viabilidad fetal con estas mutaciones está por determinar, pero lo cierto es que está ahí.

"El ácido fólico es responsable de que menos fetos se queden en el camino"

Reyes, del Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Química Orgánica de la Universidad de Málaga, subraya que los folatos no producen mutaciones en el gen MTHFR y sí han propiciado más nacimientos en estos últimos 25 años. "El ácido fólico es responsable de que menos fetos se queden en el camino, por lo que sería un error pensar que las mutaciones son consecuencia del consumo de folatos, que incluso pueden paliar las dificultades que presentan estas nuevas generaciones". "De hecho", prosigue, "el ácido fólico representa la carencia vitamínica más generalizada en los humanos", matiza.

La mutación se produce en la posición 677 del gen MTHFR, en el que aparece un cambio de citosina por timina (C677T). Lo habitual es una combinación doble de citosina (CC) o igual peso de ésta y de timina (CT). Sin embargo, en los últimos 25 años aparecen más casos de series del tipo TT (doble mutación), tanto en hombres como en mujeres. El genotipo más común es el CT (heterocigótico, con ambas variantes).

Además, la interacción de un segundo polimorfismo en el mismo gen podría generar individuos con triples mutaciones (TT/AC por ejemplo, siendo C el tercer elemento mutado), lo que restaría aún más las posibilidades de nacimiento hasta cero: "En España no se han encontrado mezclas como éstas, pero científicos canadienses sí han registrado las conjunciones genéticas de tres y cuatro mutaciones tras el análisis de fetos muertos", explica Reyes. Estas mutaciones sólo afectan a poblaciones con semejante secuencia genética a la española, como europeos o estadounidenses. No incide en la población negra, por ejemplo.

De acuerdo con estos polimorfismos, Reyes considera que el grado de fertilidad de una pareja se podría conocer con un sencillo análisis genético para tener en cuenta las posibilidades de nacimiento de su feto, sobre todo si hay antecedentes de abortos. Aun así, no hay una ecuación exacta, según los investigadores, y son muchos los factores que intervienen en las probabilidades de nacimiento del feto.

Poseer la doble mutación (tipo TT) provoca unos niveles más altos de homocisteína, un aminoácido que eleva las posibilidades de arteriosclerosis y enfermedades cardiovasculares. No obstante, según Reyes, esto se puede paliar con la ingesta de ácido fólico, mediante una buena dieta o en suplementos vitamínicos.