El cromosoma femenino X también tiene genes para producir esperma

En un resultado completamente opuesto a lo que se intuía, los científicos han descubierto que casi la mitad de los genes relacionados con las primeras fases de la producción de esperma no residen en el cromosoma sexual masculino (Y), como se esperaba, sino en el cromosoma X, que siempre se había considerado el cromosoma sexual femenino (los varones tienen XY y las mujeres XX). El hallazgo, publicado en la edición de abril de Nature Genetics, ha causado una enorme sorpresa, y está haciendo que los científicos se replanteen la 'identidad de género' del cromosoma X.

'A científicos y legos por igual les resultaba cómoda la idea de que el cromosoma Y era especialista en las características masculinas. Por eliminación, tradicionalmente habíamos pensado que el cromosoma X es sexualmente neutral o bien que está especializado en las características femeninas. Nuestros descubrimientos indican que el cromosoma X es importante en la producción de esperma, tanto como el Y', afirma David Page, principal autor del artículo e investigador del Instituto Whitehead de Investigación Biomédica y del Instituto Médico Howard Hughes, de EE UU.

El descubrimiento también plantea la teoría de que la infertilidad debida a escasez de espermatozoides puede estar relacionada con un desorden del cromosoma X, transmitido a los niños por sus madres, del mismo modo que el daltonismo o la hemofilia.

Los investigadores descubrieron 25 genes, incluidos 19 nuevos, que se expresaban exclusivamente en las células madre seminales de los ratones. Descubrieron que de éstos, sólo tres estaban ligados al cromosoma Y, y 10 estaban ligados al cromosoma X. 'Fue una enorme sorpresa, porque si los genes se hubiesen distribuido aleatoriamente en el genoma, habríamos esperado que ninguno o, como mucho, un par de esos genes específicos del esperma estuviesen ligados al cromosoma X', afirma Page.

Implicaciones científicas

Aparte de la sorpresa intelectual, este hallazgo tiene enormes implicaciones para la investigación, y abre un nuevo territorio científico, afirma Page. 'El cromosoma X es uno de los más intensamente estudiados, y el modo de herencia vinculado al cromosoma X es un libro de texto clásico' (un defecto en el cromosoma X, como la hemofilia, lo trasmiten las mujeres y sólo lo padecen los hombre).

El descubrimiento de que en el cromosoma X se encuentran genes específicos del esperma ha abierto una nueva senda de estudio, afirma Page. Una posibilidad obvia es la de que el cromosoma X influya en algunas formas de infertilidad masculina debida a un bajo número de espermatozoides. Hasta ahora, los investigadores han peinado el cromosoma Y en busca de los factores genéticos que influyen en esta baja cantidad. Pero en estos casos, los defectos del Y sólo cuentan la mitad de la historia. Los investigadores deberán seguir estudiando para comprobar si pueden encontrar la otra parte en el cromosoma X.

Finalmente, este estudio lleva a los investigadores a plantearse si la infertilidad puede ser heredada, al igual que el daltonismo y la hemofilia.